Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2

Zajęcie szeregu gruczołów wydzielania wewnętrznego
ICD-10

D44.8

Obustronny guz chromochłonny nadnerczy usunięty 30-letniemu mężczyźnie z rozpoznaniem MEN2A. Prawy guz ważył 168 g, lewy 220 g

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2, MEN2, ang. multiple endocrine neoplasia type 2) – rzadka choroba genetyczna objawiająca się predyspozycją do raka rdzeniastego tarczycy, guza chromochłonnego nadnerczy i nadczynności przytarczyc, a także innych rzadszych guzów i wad wrodzonych. Chorobę wywołują mutacje w protoonkogenie RET; podobna nieco w obrazie klinicznym mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 ma inną etiologię.

Etiologia

MEN2 wywołana jest przez mutacje w protoonkogenie RET. Dziedziczenie mutacji jest autosomalne dominujące z wysoką penetracją.

Epidemiologia

Na całym świecie rozpoznano około 500-1000 rodzin z MEN2. Szacuje się, że częstość schorzenia wynosi 1:30 000. 80% przypadków stanowi MEN2A, około 5% MEN2B.

Objawy kliniczne i przebieg

Nerwiaki podśluzówkowe warg u 13-letniego chłopca z MEN2B
Nerwiaki brzegów języka u 23-letniej kobiety z MEN2B
Włókna nerwowe rogówki widoczne u 27-letniej pacjentki z MEN2B

W zależności od obrazu klinicznego wyróżnia się dwa podtypy MEN2:

MEN2A (zespół Sipple’a)
  • rak rdzeniasty tarczycy
  • jedno- lub obustronny guz chromochłonny nadnerczy (ponad 50%)
  • nadczynność przytarczyc spowodowana gruczolakiem lub hiperplazją komórek gruczołu (15–30%)
  • liszajowate (ang. lichenoid) zmiany skórne, zlokalizowane najczęściej w górnej części pleców
  • choroba Hirschsprunga (rzadko)
MEN2B (zespół Williamsa-Pollocka, zespół Gorlina-Vickersa, zespół Wagenmanna-Froboese’a)
  • szczególnie agresywny rak rdzeniasty tarczycy
  • nerwiaki podśluzówkowe (np. warg, języka)
  • nerwiakowłókniaki
  • nerwiakowłókniakowatość przewodu pokarmowego (ganglioneuromatosis) mogąca skutkować objawami niedrożnościowymi, okrężnicą olbrzymią (megacolon), zaparciami lub biegunkami (około 40%)
  • cechy marfanoidalne (wiotkość stawów, deformacje kostne, kifoskolioza lub lordoza)
  • widoczne włókna nerwowe rogówki
  • guz chromochłonny (40–50%).
Rodzinny rak rdzeniasty tarczycy (FMTC)

W FMTC rdzeniasty rak tarczycy jest jedyną cechą zespołu.

Historia

Liczne eponimiczne nazwy odmian MEN2B honorują lekarzy, którzy przedstawili pierwsze opisy chorób; jednakowoż, eponimy te są rzadko używane. August Wagenmann opisał nerwiaki języka w 1922 roku[1], a rok po nim podobnej obserwacji dokonał Curt Froboese[2]. Oba odkrycia przypomnieli Morrison i Nevin w 1996 roku[3]. Inna nazwa MEN2B, zespół Williamsa-Pollocka, przypomina pracę z 1966 roku[4]. W końcu, trzeci eponim upamiętnia genetyka Roberta Jamesa Gorlina i Roberta A. Vickersa, współautorów pracy z 1968 roku[5]. Z kolei związek guza chromochłonnego z rakiem tarczycy zauważył Sipple w 1961 roku[6], stąd spotykane jest określenie zespołu Sipple’a na MEN2A.

Przypadek Abrahama Lincolna

W listopadzie 2007 roku amerykański kardiolog John G. Sotos wysunął hipotezę, że Abraham Lincoln chorował na MEN2B. Argumenty przemawiające za tym rozpoznaniem to marfanoidalna budowa ciała 16. prezydenta USA (hipoteza o zespole Marfana u Lincolna została wysunięta wcześniej), wydatna dolna warga, słabe napięcie mięśniowe i wycieńczenie fizyczne pod koniec życia, mogące świadczyć o chorobie nowotworowej[7][8].

Przypisy

  1. ↑ Wagenmann A. Multiple neurome des auges und der Zunge. „Ber Dtsch Ophthal”. 43, s. 282–285, 1922. 
  2. ↑ Froboese C. Das aus markhaltigen nervenfascern bestehende gangliezellenlose echte neurom in rankenformzugleich ein beitrag zu den nervosen Geschwulsten der zunge und des augenlides. „Virchows Arch Pathol Anat”. 240, s. 312–327, 1923. DOI: 10.1007/BF01963398. 
  3. ↑ Morrison PJ, Nevin NC. Multiple endocrine neoplasia type 2B (mucosal neuroma syndrome, Wagenmann-Froboese syndrome). „J Med Genet”. 33, s. 779–782, 1996. PMID: 8880581. 
  4. ↑ Williams ED, Pollock DJ. Multiple mucosal neuromata with endocrine tumours: a syndrome allied to von Recklinghausen’s disease. „J Path Bact”. 91, s. 71–80, 1966. PMID: 4957444. 
  5. ↑ Gorlin RJ, Sedano HO, Vickers RA, Cervenka J. Multiple mucosal neuromas, pheochromocytoma and medullary carcinoma of the thyroid: A syndrome. „Cancer”. 22, s. 293–299, 1968. PMID: 5660196. 
  6. ↑ Sipple JH. The association of pheochromocytoma with carcinoma of the thyroid gland. „Am J Med”. 31, s. 163–166, 1961. 
  7. ↑ The Physical Lincoln. [dostęp 2007-12-15].
  8. ↑ Sotos, JG (2008). The Physical Lincoln: Finding the Genetic Cause of Abraham Lincoln’s Height, Homeliness, Pseudo-Depression, and Imminent Cancer Death. Mount Vernon, VA: Mt. Vernon Book Systems.

Bibliografia

  • Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom I. Andrzej Szczeklik (red.). Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, s. 1176–1178. ISBN 83-7430-031-0.
  • Richard J. Epstein: Biologia molekularna człowieka. Molekularne podłoże zjawisk w stanie zdrowia i w przebiegu chorób. Lublin: Czelej, 2005, s. 273–274. ISBN 83-89309-64-5.
  • Francesca Marini, Alberto Falchetti, Francesca Del Monte, Silvia Carbonell Sala, Isabella Tognarini, Ettore Luzi, Maria Luisa Brandi. Multiple endocrine neoplasia type 2. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 1. 45, 2006. DOI: 10.1186/1750-1172-1-45. PMID: 17105651. 
  • Peczkowska M, Januszewicz A. Multiple endocrine neoplasia type 2. „Fam Cancer”. 4. 1, s. 25–36, 2005. DOI: 10.1007/s10689-005-0656-y. PMID: 15883707. 

Linki zewnętrzne

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.
MEN2B3.gif
Case 197 photo 3, clinical photo 3: The patient was a 27-year-old female with a diagnosis of multiple endocrine neoplasia and prominent corneal nerves ([1], [2], [3]). She also had nodules of the tongue. She underwent thyroidectomy and surgery for pheochromocytoma. Metastases were found in the liver.
Case 117 118-pres1-2.jpg
Autor: Herbert L. Fred, MD, Hendrik A. van Dijk, Licencja: CC BY 2.0

Multiple endocrine neoplasia, Type IIB (MEN-IIB) in 23-year-old woman

An inherited, autosomal dominant disease characterized by medullary thyroid carcinoma, pheochromocytoma, and mucosal neuromas, associated at times with prognathism, puffy lips, and bony abnormalities. Both of these patients had surgically treated medullary thyroid carcinoma, neuromas of the tongue and lips, and prognathism. Neither, however, had any evidence, as yet, of adrenal disease.
Bilateral pheo MEN2.jpg
ADRENAL GLAND: BILATERAL PHEOCHROMOCYTOMA Cross section of bilateral pheochromocytomas from a 30-year-old man with MEN syndrome type IIa. The right adrenal tumor weighed 168 g and the left 220 g. Note the distinct multinodular, multicentric pattern of growth on both sides.
Case 117 118-pres1-1.jpg
Autor: Herbert L. Fred, MD, Hendrik A. van Dijk, Licencja: CC BY 2.0

Multiple endocrine neoplasia, Type IIB (MEN-IIB) in 14-year-old boy

An inherited, autosomal dominant disease characterized by medullary thyroid carcinoma, pheochromocytoma, and mucosal neuromas, associated at times with prognathism, puffy lips, and bony abnormalities. Both of these patients had surgically treated medullary thyroid carcinoma, neuromas of the tongue and lips, and prognathism. Neither, however, had any evidence, as yet, of adrenal disease.