Mukopolisacharydoza
 | Ten artykuł od 2012-05 wymaga zweryfikowania podanych informacji. |
.jpg) | |
| ICD-10 | |
|---|---|
| E76.0 | Mukopolisacharydoza, typ I |
| E76.1 | Mukopolisacharydoza, typ II |
| E76.2 | Inne mukopolisacharydozy |
| E76.3 | Mukopolisacharozy, nie określone |
| E76.8 | Inne zaburzenia przemiany glikozoaminoglikanów |
| E76.9 | Zaburzenia przemiany glikozoaminoglikanów, nie określone |
Mukopolisacharydoza (MPS) – bardzo rzadko występująca choroba przemiany materii, dziedziczna i trudna do zdiagnozowania. Występuje raz na 100 tysięcy urodzeń. Jej przyczyną jest wada metabolizmu, polegająca na gromadzeniu się w organizmie mukopolisacharydów, które uszkadzają komórki i narządy ciała. W efekcie prowadzi to do wyniszczenia niemal całego organizmu dziecka.
Mechanizm działania
Mukopolisacharydy będące częścią składową tkanki łącznej składają się z łańcuchów cząsteczek cukrów i podlegają rozkładowi w lizosomach dzięki działaniu zestawu właściwych enzymów. Brak lub wada jednego z takich enzymów powoduje zachwianie procesu rozpadu, odkładanie się jego produktów w lizosomach i uszkodzenie pozostałych części składowych komórki przez ich rozszerzanie się.
W wyniku badań ustalono iż przyczyną produkcji niewłaściwych enzymów jest defekt materiału genetycznego. Ustalono również, iż choroba może występować pod wieloma postaciami (w Polsce zdiagnozowano typy I, II, III, IV, VI i VII) wywołanymi poprzez różnorodne braki enzymów.
Objawy
Wczesnym objawem choroby jest przepuklina pępkowa i pachwinowa, polipy błony śluzowej, problemy ze słuchem. W późniejszym życiu problemem jest nadmierna ruchliwość dzieci, usztywnienie stawów, biegunki, zmętnienie rogówki. Występują również przypadki drgawek z odpowiednimi zmianami w wykresie fal mózgowych (EEG). Później występuje twarz groteskowa (maszkarowata).
Klasyfikacja
| Typ | Nazwa tradycyjna | Enzym | Glikozaminoglikan |
|---|---|---|---|
| I H | zespół Hurler | α-L–iduronidaza | siarczan heparanu siarczan dermatanu |
| I S | zespół Scheiego | ||
| I H–S | zespół Hurler–Scheiego | ||
| II A | zespół Huntera (postać ciężka) | sulfaza iduraniowa | |
| II B | zespół Huntera (postać łagodna) | ||
| III A | zespół Sanfilippo typ A | sulfamidaza heparanu | siarczan heparanu |
| III B | zespół Sanfilippo typ B | N–acetylo–α–D–glukozaminidaza | |
| III C | zespół Sanfilippo typ C | acetylotransferaza acetylo–CoA:α–glukozaminy | |
| III D | zespół Sanfilippo typ D | sulfataza N–acetyloglukozaminy | |
| IV A | zespół Morquio typ A | sulfataza 6–galaktozowa | siarczan keratanu chondroityno–6–siarczan |
| IV B | zespół Morquio typ B | β–galaktozydaza | siarczan keratanu |
| VI | zespół Maroteaux-Lamy’ego | N-acetylogalaktozamino-4-sulfataza | siarczan dermatanu |
| VII | zespół Sly’a | β–glukuronidaza | siarczan heparanu siarczan dermatanu chondroityno–6–siarczan |
| IX | zespół Natowicza | hialuronidaza | kwas hialuronowy |
Diagnozowanie
Najprostszą metodą diagnostyczną jest ilościowe określenie mukopolisacharydów w moczu, które w przypadku mukopolisacharydoz są wydalone w zwiększonych ilościach. Niektóre enzymy dają się zmierzyć również w serum, względnie w preparatach leukocytowych.
Zdiagnozowanie choroby możliwe jest już w okresie prenatalnym.
Leczenie
Nie jest możliwe leczenie przyczynowe, ponieważ nie są obecnie znane metody naprawy uszkodzonego materiału genetycznego (prowadzone są nieustanne prace w tym kierunku).
Złagodzenie objawów choroby, ale nie pełne wyleczenie, można ewentualnie osiągnąć poprzez przeszczep szpiku kostnego, który stanowi zabieg bardzo dużego ryzyka. W przypadku mukopolisacharydozy typ III i IV zabieg ten jest w każdym przypadku bezskuteczny.
Leczenie dzieci chorych na mukopolisacharydozy polega głównie na łagodzeniu, bądź zapobieganiu towarzyszącym im problemom zdrowotnym, będącym najbardziej widocznymi objawami choroby.
W ostatnich latach zespół pod kierownictwem profesora Grzegorza Węgrzyna opracował metodę leczenia mukopolisacharydozy typu III (choroba Sanfilippo) pozwalającą zatrzymać postęp choroby.
Przypisy
- ↑ Adam Antczak, Michał Myśliwiec, Piotr Pruszczyk: Wielka Interna. Wyd. 1. T. 7: Reumatologia Puszczewicz Mariusz (red.). Warszawa: Medical Tribune Polska, 2009 - 2011, s. 379. ISBN 978-83-62597-06-2.
Linki zewnętrzne
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.Autor: Copyright ©2010 Valayannopoulos et al; licensee BioMed Central Ltd., Licencja: CC BY 2.0
This is a 16-year-old patient with Maroteaux-Lamy syndrome, AKA MPS Type VI. This photograph shows the characteristic facial features and spinal abnormalities associated with severe forms of this disorder.