Napadowa nocna hemoglobinuria

Napadowa nocna hemoglobinuria
ICD-10D59.5

Napadowa nocna hemoglobinuria (zespół Marchiafavy-Micheliego, ang. paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH) – rzadkie schorzenie erytrocytów polegające na braku czynników broniących przed ich rozpadem.

Zostało po raz pierwszy opisane przez niemieckiego lekarza Paula Strübinga w 1881 roku, a następnie w 1911 roku przez Ettore Marchiafavę i Alessio Nazariego. Termin haemoglobinuria paroxysmalis nocturia wprowadził Enneking w 1928[1].

Etiopatogeneza

Choroba polega na defekcie błony erytrocytu, który uniemożliwia ochronę krwinki przed cytolizą przy udziale dopełniacza.

Istnieją trzy podtypy nocnej napadowej hemoglobinurii:

  1. PNH I – prawidłowy poziom cholinesterazy
  2. PNH II – obniżony poziom cholinesterazy
  3. PNH III – niedobór cholinesterazy a także błonowego inhibitora reaktywnej lizy – MIRL (CD 59) oraz czynnika DAF (CD55) – jego niedobór ułatwia wiązanie frakcji C3 dopełniacza.

W patogenezie schorzenia bierze się też pod uwagę niedobór białka wiążącego C8.
Rozpad krwinek zachodzi głównie przy obniżeniu pH krwi. Tym tłumaczy się nasilenie schorzenia w nocy w trakcie snu.

Chorzy wykazują zwiększoną skłonność do zmian zakrzepowo-zatorowych, a także leukopenię i trombocytopenię (prawdopodobnie taki sam defekt jak w błonach erytrocytów współistnieje także w leukocytach i trombocytach).

Objawy i przebieg

Rozpoznanie

Rozpoznanie stawia się na podstawie stwierdzenia:

  1. hemoglobinurii i hemosydenurii w moczu nocnym,
  2. dodatniego testu Hama – hemoliza w środowisku kwaśnym,
  3. dodatniego testu cukrozowego – hemoliza w środowisku sacharozy,
  4. cytometria przepływowa – braku w erytrocytach ekspresji CD55 (DAF) i CD 59 (MIRL),
  5. małego stężenia fosfatazy alkalicznej i CD15 w granulocytach oraz obniżenia stężenia cholinesterazy w erytrocytach.

Leczenie

  • podawanie preparatów krwinek płukanych
  • ekulizumab[2]
  • leki glikokortykosteroidowe
  • leki przeciwzakrzepowe
  • leki alkalizujące
  • przeszczep szpiku

Rokowanie

Choroba ma przebieg przewlekły. Najczęściej rokowanie jest niekorzystne.

Przypisy

  1. ↑ J. Enneking, Eine Neue form Intermittierender Hämoglobinurie, „Klinische Wochenschrift”, 7 (43), 1928, s. 2045–2047, DOI: 10.1007/BF01846778, ISSN 0023-2173 (niem.).
  2. ↑ Hillmen P., Young NS., Schubert J., Brodsky RA., Socié G., Muus P., Röth A., Szer J., Elebute MO., Nakamura R., Browne P., Risitano AM., Hill A., Schrezenmeier H., Fu CL., Maciejewski J., Rollins SA., Mojcik CF., Rother RP., Luzzatto L. The complement inhibitor eculizumab in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria.. „N Engl J Med”. Sep 21;355. 12, s. 1233-43, 2006. DOI: 10.1056/NEJMoa061648. PMID: 16990386. 

Bibliografia

  • Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne, tom I. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, s. 1460-1461. ISBN 83-7430-069-8.
  • Interna, tom II. Franciszek Kokot (red.). s. 737-738. ISBN 83-200-2872-8.

Linki zewnętrzne

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.