Nietrzymanie barwnika

Zmiany skórne układające się wzdłuż linii Blaschko u 3-letniej dziewczynki z nietrzymaniem barwnika
Hipodoncja zębów stałych u tej samej pacjentki

Nietrzymanie barwnika (zespół Blocha-Sulzbergera, łac. incontinentia pigmenti, ang. Bloch-Sulzberger disease, Bloch-Simons syndrome) – rzadka choroba genetyczna, o dziedziczeniu dominującym sprzężonym z chromosomem X. Spowodowana jest mutacją w genie IKBKG w locus Xq28, kodującym aktywator jądrowego czynnika transkrypcyjnego kappa B. U płci męskiej wada jest zazwyczaj letalna. Istotą choroby jest niezdolność komórek podstawnych skóry do gromadzenia melaniny, która gromadzi się w skórze właściwej i w makrofagach indukując stan zapalny.

Etiologia

Choroba wiąże się z mutacją w locus Xq28[1]. Zaburzenie dotyczy tkanek ektodermalnych i mezodermalnych.

Objawy i przebieg

Zmiany skórne mają różny charakter, opisano cztery następujące kolejno fazy choroby z różnymi objawami skórnymi. W pierwszej fazie powstają pęcherze, rumieniowe prążki, plamki i krosty. Typowo zmiany te układają się w przebiegu linii Blaschko. Faza druga (brodawkowa) opisywana jest u dzieci w 2-8 tygodniu życia i charakteryzuje się pęcherzami na odsiebnych częściach kończyn, ewoluującymi w brodawkowate płytki. W fazie trzeciej (tygodnie-miesiące od urodzenia) pojawiają się przebarwienia, również układające się wzdłuż linii Blaschko. W fazie czwartej spotyka się odbarwione plamki i prążki, głównie w okolicach zgięciowych.

Choroba ta jest zespołem wad; dodatkowymi nieprawidłowościami składającymi się na obraz kliniczny są:

Rozpoznanie różnicowe

W diagnostyce różnicowej nietrzymania barwnika należy uwzględnić[2]:

  • bielactwo Ito
  • liszajec pęcherzowy
  • zakażenie HSV
  • podłużna i wirowa znamieniopodobna hipermelanoza (LWNH)

Historia

Chorobę opisali jako pierwsi niemiecki dermatolog Bruno Bloch w 1926[3] i amerykański dermatolog Marion Sulzberger w 1928[4]. Inne wczesne opisy pozostawili Archibald Garrod w 1906[5], Bardach[6] i Lechleuthner w 1925[7] oraz Hermann Werner Siemens w 1929[8].

Przypisy

  1. ↑ A. Sefiani, L. Abel, S. Heuertz, D. Sinnett i inni. The gene for incontinentia pigmenti is assigned to Xq28. „Genomics”. 4 (3), s. 427-9, Apr 1989. PMID: 2714798. 
  2. ↑ Shah L, Balakumar G. Utrwalona wysypka noworodkowa. „Pediatria po dyplomie”. 13 (5), s. 82-86, 2009. 
  3. ↑ Bloch B. Eigentümliche, bisher nicht beschriebene Pigmentaffektion (incontinentia pigmenti). „Schweizerische medizinische Wochenschrift”. 56, s. 404-405, 1926. 
  4. ↑ Sulzberger MB. Über eine bisher nicht beschriebene kongenitale Pigmentanomalie (incontinentia pigmenti). „Archiv für Dermatologie und Syphilis”. 154, s. 19-32, 1927. DOI: 10.1007/BF01828398. 
  5. ↑ Garrod AE. Peculiar pigmentation of the skin of an infant. „Transactions of the Clinical Society of London”. 39, s. 216, 1906. 
  6. ↑ Bardach M. Systematisierte Nävusbildung bei einem eineiigen Zwillingspaar. Ein Beitrag zur Naevusätiologie. „Zeitschrift für Kinderheilkunde”. 39, s. 542-550, 1925. DOI: 10.1007/BF02225291. 
  7. ↑ Lechleuthner. Über eine seltene systematisierte Dermatose. Inaug.-Diss. München 1925.
  8. ↑ Siemens HW. Die Melanosis corii degnerativa, eine neue Pigmentdermatose. „Archiv für Dermatologie und Syphilis”. 157, s. 382-391, 1929. DOI: 10.1007/BF01959549. 

Linki zewnętrzne

Media użyte na tej stronie

Maculae Bloch-Sulzberger syndrome.jpg
Autor: see above, Licencja: CC BY 2.0
Region of the left axilla. Note the presence of characteristic brown-grayish maculae following the Lines of Blaschko]].
Hypodontia Bloch-Sulzberger syndrome.jpg
Autor: see above, Licencja: CC BY 2.0
Intraoral view showing the absence of some deciduous teeth (62, 74 and 75). Note the presence of conoid teeth (71 and 82).