Płetwistość szyi

Taśma szyjna (skrzydlik szyjny)
	pterygium colli
ICD-10	Q18.3

Płetwistość szyi (szyja płetwista, taśmy szyjne, skrzydlik szyjny, łac. pterygium colli) – parzysty fałd skóry na bocznej powierzchni szyi. Jest to wada wrodzona o charakterze deformacji, zwykle stanowiąca część składową zespołów wad wrodzonych, ale czasem spotykana także jako izolowana wada. Zespoły dla których płetwista szyja jest szczególnie charakterystyczna, to:

zespół Turnera
zespół Noonan (OMIM#163950)
zespół mnogich płetwistości (ang. multiple pterygium syndrome, OMIM#265000 - postać nieletalna, zespół Escobara; OMIM#253290 - postać letalna).

Etiologia

Uważa się, że płetwistość szyi spowodowana jest obrzękiem tkanki podskórnej karku (cystic hygroma nuchae) w życiu płodowym; obrzęk wywołuje deformację jaką jest rozciągnięcie skóry karku i szyi, która może się utrzymywać przez całe życie u chorego, mimo że obrzęk przy urodzeniu jest już nieobecny.

Zwrócono uwagę na korelację między występowaniem obrzęków limfatycznych w zespole Turnera a wadami wrodzonymi serca i nerek^[1]. Inne badania potwierdziły częstsze występowanie koarktacji aorty i dwupłatkowej budowy zastawki ujścia aorty, natomiast nie wykazały związku obrzęków w życiu płodowym z wrodzonymi wadami nerek ^[2]. Próbowano również znaleźć genetyczne podłoże obrzęków w tym zespole; locus domniemanego uszkodzonego genu to Xp11.4-21.1.

Obraz kliniczny

Pacjentka z zespołem Turnera i płetwistością szyi przed operacją plastyczną korygującą wadę i tuż po niej

Tak jak w przypadku wielu innych cech dysmorficznych, stopień nasilenia tej anomalii może być bardzo różny. Fałdy skórne mogą być ledwo zauważalne po obu stronach szyi, tak jak mogą być znacznej szerokości i sięgać od wyrostków sutkowatych aż po szczyty ramion. Cecha jaką jest obrzęk tkanki podskórnej w okolicy karku jest wykrywana w USG płodu.

Leczenie

Anomalia ta może stanowić znaczny defekt kosmetyczny, stygmatyzujący chorego; przy znacznym nasileniu cechy można ją skorygować chirurgicznie ^[3].

Bibliografia

Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. Wyd. II. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.

Przypisy

↑ Berdahl, LD, Wenstrom, KD, Hansen, JW. Web neck anomaly and its association with congenital heart disease. „Am J Med Genet”. 56. 3, s. 304-307, 1995. PMID: 7778596.
↑ Loscalzo ML, Van PL, Ho VB, Bakalov VK, Rosing DR, Malone CA, Dietz HC, Bondy CA. Association Between Fetal Lymphedema and Congenital Cardiovascular Defects in Turner Syndrome. „Pediatrics”. 115, s. 732-735, 2005. PMID: 15741379.
↑ Hikade KR, Bitar GJ, Edgerton MT, Morgan RF. Modified Z-Plasty Repair of Webbed Neck Deformity Seen in Turner and Klippel-Feil Syndrome. „The Cleft Palate-Craniofacial Journal”. 39. 3, s. 261–266, 2001. PMID: 12019001.

Linki zewnętrzne

Letalny zespół mnogich płetwistości w Fetus.net (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[berdahl-1] Berdahl, LD, Wenstrom, KD, Hansen, JW. Web neck anomaly and its association with congenital heart disease. „Am J Med Genet”. 56. 3, s. 304-307, 1995. PMID: 7778596.

[loscalzo-2] Loscalzo ML, Van PL, Ho VB, Bakalov VK, Rosing DR, Malone CA, Dietz HC, Bondy CA. Association Between Fetal Lymphedema and Congenital Cardiovascular Defects in Turner Syndrome. „Pediatrics”. 115, s. 732-735, 2005. PMID: 15741379.

[hikade-3] Hikade KR, Bitar GJ, Edgerton MT, Morgan RF. Modified Z-Plasty Repair of Webbed Neck Deformity Seen in Turner and Klippel-Feil Syndrome. „The Cleft Palate-Craniofacial Journal”. 39. 3, s. 261–266, 2001. PMID: 12019001.

[1]

[2]

[3]

Navigation

Nawigacja

Portale tematyczne