Piebaldyzm
Ten artykuł od 2021-12 wymaga dodania wiarygodnych źródeł medycznych dla zapewnienia weryfikowalności. |
albinismus | |
![]() Biały kosmyk włosów nad czołem u mężczyzny z piebaldyzmem | |
ICD-10 |
---|
Piebaldyzm (ang. piebaldism) – rzadkie zaburzenie rozwojowe, związane z dysfunkcją melanocytów. Typowymi objawami są biały kosmyk włosów nad czołem i plamy o małej zawartości barwnika – melaniny - na skórze czoła, brwi, podbródka, klatki piersiowej, brzucha lub kończyn. Granice plam są hiperpigmentowane (mocno zabarwione). Niekiedy stwierdza się różnobarwność tęczówki.
Piebaldyzm spowodowany jest mutacjami w protoonkogenie KIT w locus 4q12, w niektórych przypadkach stwierdza się mutacje w genie SNAI2 w locus 8q11.
Linki zewnętrzne
- PIEBALD TRAIT; PBT w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
Autor:
- Question book-4.svg by TeeKay
- Question book med.svg by Sławek Borewicz
- merged by: M1llx
Question book icon with Asclepius snake
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.Autor: Oryginalnym przesyłającym był Pfinge z francuskiej Wikipedii, Licencja: CC-BY-SA-3.0
man with piebaldism