Postępujące porażenie nadjądrowe

Postępujące porażenie nadjądrowe
Paralysis supranuclearis progressiva
Ilustracja
Obraz MR T1-zależny pokazuje atrofię śródmózgowia z zachowaniem objętości mostu i zanik pokrywy śródmózgowia, zwłaszcza wzgórków górnych. Obraz ten razem z objawami klinicznymi (postępująca demencja, ataksja, inkontynencja, oczopląs) sugeruje rozpoznanie postępującego porażenia nadjądrowego
ICD-10

G23.1

DiseasesDB

10723

OMIM

601104

MeSH

D013494

Postępujące porażenie nadjądrowe (choroba/zespół Steele’a-Richardsona-Olszewskiego, łac. paralysis supranuclearis progressiva[1] ang. progressive supranuclear palsy, PSP, Steele-Richardson-Olszewski syndrome) – rzadka choroba neurodegeneracyjna z grupy tauopatii, objawiająca się zespołem parkinsonowskim i otępieniem.

Epidemiologia

Choroba określana jest jako rzadka; jej częstość szacuje się na 6,5:100 000[2]. Występuje w starszym wieku, najczęściej w 6. dekadzie życia.

Etiologia

Ze względu na etiologię PSP zaliczane jest do tauopatii. W mózgowiu obserwuje się postępujący zanik, glejozę i zwyrodnienie neurofibrylarne komórek nakrywki śródmózgowia, istoty czarnej i czasem kory płatów skroniowych. W związku z zanikami dochodzi do poszerzenia III i IV komory mózgu.

Objawy i przebieg

Na obraz zespołu składają się:

  • symetryczny zespół parkinsonowski ze sztywnością mięśniową (osiową) i bradykinezją (spowolnieniem ruchowym), częstymi upadkami
  • zespół rzekomoopuszkowy
  • zaburzenia ruchomości gałek ocznych; początkowo dotyczy kierunku pionowego (objaw Parinauda), potem wszystkich kierunków
  • dystoniczne odchylenie głowy ku tyłowi (retrocollitis)
  • otępienie podkorowe ze spowolnieniem intelektualnym (bradyfrenia), dysfazją, trudnościami w wykonywaniu złożonych czynności
  • zaburzenia psychiczne, zmiany osobowości (apatia, agresja, perseweracje, zaburzenia seksualne).

Charakterystycznym objawem jest dodatni tzw. objaw klaskania (ang. applause sign). Pacjent proszony jest o szybkie zaklaskanie w ręce trzy razy; pacjenci z PSP wykonują więcej klaśnięć. W jednym badaniu test pozwolił na zróżnicowanie PSP z chorobą Parkinsona (p < 0,00) i otępieniem czołowo-skroniowym (p < 0,001)[3].

Choroba nieodwracalnie prowadzi do całkowitego unieruchomienia. Mediana przeżycia wynosi mniej niż 6 lat od momentu postawienia rozpoznania.

Rozpoznanie

Zaproponowano kryteria rozpoznania PSP. „Prawdopodobne” rozpoznanie można postawić, gdy spełnione są przynajmniej trzy kryteria dodatkowe, „możliwe” gdy spełnione są dwa kryteria dodatkowe + kryteria podstawowe[4].

Kryteria podstawowe
  1. wiek powyżej 40 lat
  2. postępujący przebieg
  3. oftalmoplegia nadjądrowa
Kryteria dodatkowe
  1. częste upadki występujące od początku przebiegu choroby
  2. spowolnienie ruchowe i psychiczne
  3. dyzartria i (lub) dysfagia
  4. sztywność mięśni, zwłaszcza osiowa
  5. zespół płata czołowego.

Rozpoznanie różnicowe

W diagnostyce różnicowej PSP należy uwzględnić przede wszystkim chorobę Parkinsona we wczesnym stadium, także inne choroby neurodegeneracyjne z otępieniem i parkinsonizmem (np. otępienie z ciałami Lewy’ego). Z chorobą Parkinsona PSP różnicuje słaba odpowiedź na lewodopę i symetryczność objawów parkinsonowskich[5].

Leczenie

Nie jest znane skuteczne leczenie. Próby stosowania lewodopy, agonistów amantadyny i dopaminy są mało skuteczne. Postęp choroby prowadzi nieodwracalnie do unieruchomienia chorego i konieczności żywienia pozajelitowego. Przyczyną śmierci są powikłania związane z unieruchomieniem pacjenta.

Historia

Chorobę opisali Jerzy Olszewski, John Clifford Richardson i John Steele w 1963 roku[6][7].

Przypisy

  1. ↑ Andrzej Szczeklik, Piotr Gajewski: Interna Szczeklika 2017. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2017. ISBN 978-83-7430-517-4.
  2. ↑ J.C. Steele. Progressive supranuclear palsy. Historical notes.. „J Neural Transm Suppl”. 42, s. 3-14, 1994. PMID: 7964694. 
  3. ↑ B. Dubois, A. Slachevsky, B. Pillon, R. Beato i inni. "Applause sign" helps to discriminate PSP from FTD and PD.. „Neurology”. 64 (12), s. 2132-2133, 2005. DOI: 10.1212/01.WNL.0000165977.38272.15. PMID: 15985587. 
  4. ↑ Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2006, s. 286-287. ISBN 83-200-3244-X.
  5. ↑ I. Litvan, G. Campbell, CA. Mangone, M. Verny i inni. Which clinical features differentiate progressive supranuclear palsy (Steele-Richardson-Olszewski syndrome) from related disorders? A clinicopathological study. „Brain”. 120 ( Pt 1), s. 65-74, 1997. PMID: 9055798. 
  6. ↑ J.C. Richardson, J. Steele, J. Olszewski. Supranuclear ophthalmoplegia, pseudobulbar palsy, nuchal dystonia and dementia. A clinical report on eight cases of „heterogeneous system degeneration”. „Transactions of the American Neurological Association”. 88, s. 25-29, 1963. PMID: 14272249. 
  7. ↑ J.C. Steele, J.C. Richardson, J. Olszewski. Progressive supranuclear palsy: a heterogeneous degeneration involving brain stem, basal ganglia and cerebellum with vertical gaze and pseudobulbar palsy, nuchal dystonia and dementia. „Arch Neurol”. 10, s. 333-359, 1964. DOI: 10.1001/archneur.1964.00460160003001. PMID: 14107684. 

Linki zewnętrzne

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.
Steele-olszewski-richardson disease.jpg
Autor: Dr Laughlin Dawes, Licencja: CC BY 3.0
This patient presented with progressive dementia, ataxia and incontinence. A clinical diagnosis of normal pressure hydrocephalus was entertained. Imaging did not support this, however, and on formal testing abnormal nystagmus and eye movements were detected. A sagittal T1-weighted image shows atrophy of the midbrain, with preservation of the volume of the pons. This appearance has been called the "penguin sign". There is also atrophy of the tectum, particularly the superior colliculi. These findings suggest the diagnosis of en:progressive supranuclear palsy.