Rodzinna angiopatia amyloidowa

Dziedziczne angiopatie amyloidowe (krwotoczne amyloidozy mózgowe, angiopatie kongofilne, ang. cerebral amyloid angiopathy, CAA) – heterogenna etiologicznie grupa chorób naczyń tętniczych związanych z odkładaniem amyloidu w ścianie naczyń tętniczych mózgu. Osłabione naczynia łatwo pękają, co prowadzi do krwotoku śródmózgowego i udaru mózgu. Wyróżniono kilka typów CAA, których nazwy odzwierciedlają narodowość pierwszych zdiagnozowanych i przedstawionych w piśmiennictwie pacjentów:

• typ islandzki (OMIM#105150) – amyloid odkłada się w ścianach tętnic i tętniczek kory mózgowej, pnia i móżdżku. Nie stwierdza się płytek amyloidowych ani zmian neurofibrylarnych w neuronach. Choroba spowodowana jest mutacją w genie kodującym cystatynę C.
• typ holenderski (OMIM#104760) – złogi amyloidu znajdują się w ścianach tętniczek opon, w korze mózgu i móżdżku. Nie stwierdza się zmian w neuronach. Przyczyna choroby leży w mutacji punktowej genu kodującego białko βAPP
• typ brytyjski (OMIM#176500) – złogi amyloidowe rozproszone w ścianie tętniczych naczyń oponowych, w tętniczkach kory mózgu i kory móżdżku, ponadto obecne jest zwłóknienie w ścianach naczyniowych. Choroba spowodowana jest mutacjami w genie ITM2B.
• typ duński (OMIM#176300) – złogi amyloidu są ogólnie rozmieszczone w mózgowych tętniczkach, splocie naczyniówkowym, móżdżku, siatkówce i rdzeniu. Choroba przebiega z otępieniem i krwotokami śródmózgowymi. Chorobę wywołują określone mutacje w genie transtyretyny.
• typ węgierski (OMIM#176300)

Bibliografia

• Brain, March 1, 2005; 128(3): 500-515. A-beta-related Angiitis: Primary Angiitis of the CNS associated with CAA. Scolding, N.J. etal.
• Brain Pathology, July 2002, 12(3): 343. Sporadic and Familial CAA.
• J. Clin. Invest., October 1, 2005; 115 (10): 2793-2800. The Potential Role of A-beta in the Pathogenesis of Age-related Macular Degeneration.
• Stroke, 1996; 27: 1155-1162. Immune Reactions Associated with CAA. Yamada, etal.
• Stroke, July 1, 1997; 28(7): 1418-1422. Diagnosis of CAA: Sensitivity and Specificity of Cortical Biopsy. Greenberg, S.M. etal.