Rodzinna dysautonomia

Pacjentka z FD w wieku 1 roku, 6, 10 i 19 lat[1].

Rodzinna dysautonomia (zespół Rileya-Daya, ang. familial dysautonomia, FD, Riley-Day syndrome) – uwarunkowana genetycznie choroba należąca do grupy dziedzicznych neuropatii czuciowych i autonomicznych (HSAN), zakwalifikowana jako typ III HSAN. Choroba wiąże się z mutacjami w genie IKBKAP w locus 9q31[2][3]. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne, a allel warunkujący chorobę spotykany jest niemal wyłącznie u Żydów Aszkenazyjskich[4]. Jednostkę chorobową opisali jako pierwsi Riley i Day w 1949 roku[5].

Zobacz też

Przypisy

  1. ↑ Axelrod FB, Gold-von Simson G. Hereditary sensory and autonomic neuropathies: types II, III, and IV. „Orphanet J Rare Dis”. 2, s. 39, 2007. DOI: 10.1186/1750-1172-2-39. PMID: 17915006. 
  2. ↑ Slaugenhaupt S.A., Blumenfeld A., Gill S.P., Leyne M., Mull J., Cuajungco M.P., Liebert C.B., Chadwick B., Idelson M., Reznik L., Robbins C., Makalowska I., Brownstein M., Krappmann D., Scheidereit C., Maayan C., Axelrod F.B., Gusella J.F. Tissue-specific expression of a splicing mutation in the IKBKAP gene causes familial dysautonomia. „Am J Hum Genet”. 68. 3, s. 598-605, 2001. PMID: 11179008. 
  3. ↑ Anderson S.L., Coli R., Daly I.W., Kichula E.A., Rork M.J., Volpi S.A., Ekstein J., Rubin B.Y. Familial dysautonomia is caused by mutations of the IKAP gene. „Am J Hum Genet”. 68. 3, s. 753-758, 2001. PMID: 11179021. 
  4. ↑ Brunt P.W., McKusick V.A. Familial dysautonomia. A report of genetic and clinical studies, with a review of the literature. „Medicine (Baltimore)”. 49. 5, s. 343-374, 1971. PMID: 4322121. 
  5. ↑ Riley C.M., Day R.L. Central autonomic dysfunction with defective lacrimation; report of five cases. „Pediatrics”. 3. 4, s. 468-478, 1949. PMID: 18118947. 

Linki zewnętrzne

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.
Riley day.jpg
Autor: unknown, Licencja: CC BY 2.0
Facial features of a patient with HSAN over time. Note flattening of upper lip. By age 10 years prominence of lower jaw is apparent and by age 19 years there is mild erosion of right nostril due to inadvertent self-mutilation.