Rzekoma niedoczynność przytarczyc
| ||
| pseudohypoparathyroidismus | ||
 Pacjent z rzekomą niedoczynnością przytarczyc | ||
| ICD-10 | E20.1 | |
Rzekoma niedoczynność przytarczyc (zespół Albrighta, łac. pseudohypoparathyroidismus, ang. pseudohypoparathyroidism, PHP, Albright syndrome) – grupa genetycznie uwarunkowanych chorób metabolicznych, charakteryzujących się opornością tkanek docelowych na parathormon. Wyróżniono cztery typy choroby: Ia, Ib, Ic i II. W dwóch z nich stwierdzono mutację genu receptora dla PTH (PTHrP). W typie Ia stwierdza się ponadto oporność receptorów dla TSH, glukagonu i gonadotropin, w typie II reakcja receptorów dla TSH, glukagonu i gonadotropin jest prawidłowa. Obraz kliniczny chorób jest zróżnicowany; obok hipokalcemii i hiperfosfatemii różnego stopnia, mogą występować niedoczynność tarczycy i gonad, niski wzrost (typ Ia i Ic), okrągła twarz, otyłość, charakterystycznie skrócone kości śródręcza i śródstopia, zwapnienia podskórne. Typowy dla choroby fenotyp może występować u członków rodziny pacjenta, mimo prawidłowego profilu hormonów; stan taki nazywa się rzekomo-rzekomą niedoczynnością przytarczyc (pseudopseudohypoparathyroidismus).
| Typ | Gen | Locus | Objawy | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| Ia | GNAS1 | 20 q13.2 | OMIM 103580 | |
| Ib | GNAS1 | 20 q13.2 | OMIM 603233 | |
| Ic | ||||
| II | ? | ? | OMIM 203330 |
Bibliografia
- Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom I. Andrzej Szczeklik (red.), Jerzy Alkiewicz, Kraków: Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, ISBN 83-7430-031-0, OCLC 830805120.
Linki zewnętrzne
- Artykuł z eMedicine (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.The patient was a 45-year-old male who had been in the hospital multiple times with a diagnosis of pseudohypoparathyroidism. He was originally seen with a diagnosis of epilepsy, characterized by seizures which began at the age of 12 with jerking movements, loss of consciousness, tongue biting and incontinence. Serum calcium was 6.5 and phosphate 4.5, with an alkaline phosphatase of 4.2. Parathyroid extract had no effect on his calcium or phosphorus, and calcium chloride induced a change to normal. Biopsy of the parathyroid showed only hyperplastic tissue. For the past nine years he had been off all medication. He had noticed blurring of vision and had cataracts in the right ([1]) and left ([2]) eyes of an anterior radiating pattern. The basal ganglia were calcified. The characteristics of pseudohypoparathyroidism are achondroplasia ([3]), mental deficiency and normal parathyroid biopsy.