SMARCA4
SMARCA4 (SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4) – ludzki gen, kodujący białko ATPazy SMARCA4. Gen SMARCA4 znajduje się w locus 19p13.3.
SMARCA4 należy do rodziny białek SWI/SNF wykazujących podobieństwo do białka brahma drozofili. Białka rodziny SWI/SNF mają aktywność helikazy i ATPazy, i uważa się, że regulują proces transkrypcji określonych genów przez zmianę struktury chromatyny (remodelling chromatyny) w obszarach zawierających te geny. SMATCA4 wchodzi w skład dużego, ATP-zależnego kompleksu remodelującego SNF/SWI, wymaganego do aktywacji transkrypcji genów, których transkrypcja zazwyczaj nie odbywa się z powodu struktury chromatyny uniemożliwiającej dostęp czynników transkrypcji i enzymów przeprowadzających ten proces[1]. SMARCA4może wiązać BRCA1 i regulować ekspresję zaangażowanego w tumorogenezę CD44. Wykazano, że w wielu przypadkach nowotworów płuc gen SMARCA4 jest inaktywowany[2].
Przypisy
- ↑ Peterson CL. Chromatin remodeling: nucleosomes bulging at the seams. „Curr Biol”. 12. 7, s. R245-7, 2002. PMID: 11937040.
- ↑ Medina PP, Romero OA, Kohno T, Montuenga LM, Pio R, Yokota J, Sanchez-Cespedes M. Frequent BRG1/SMARCA4-inactivating mutations in human lung cancer cell lines. „Hum Mutat”. 29. 5, s. 617-22, 2008. DOI: 10.1002/humu.20730. PMID: 18386774.
Linki zewnętrzne
- SMARCA4. genenames.org. [zarchiwizowane z tego adresu (2011-05-20)]. @ HGNC
- SWI/SNF-RELATED, MATRIX-ASSOCIATED, ACTIN-DEPENDENT REGULATOR OF CHROMATIN, SUBFAMILY A, MEMBER 4; SMARCA4 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)