Sferocytoza wrodzona

Sferocytoza wrodzona (mikrosferocytoza wrodzona, choroba Minkowskiego-Chauffarda, ang. hereditary spherocytosis, HS, łac. anaemia microspherocytica congenita) – najczęstsza wrodzona niedokrwistość hemolityczna w Europie Północnej. Wywołana jest mutacjami w genach kodujących białka błony komórkowej erytrocytów. W zależności od rodzaju mutacji może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny (gorsze rokowanie, 25% przypadków) albo autosomalny dominujący (lepsze rokowanie, 75%).

Epidemiologia

Sferocytoza wrodzona występuje w Europie Północnej z częstością około 1:5000 urodzeń.

Etiologia

Choroba jest wywołana najczęściej przez defekt białka spektryny albo ankyryny erytrocytu. Zaburza to przepuszczalność błony erytrocytów dla jonów i zmianę kształtu komórek z dyskowatego na zbliżony do kulistego. Nieprawidłowy kształt erytrocytów sprawia, że czas ich przeżycia ulega znacznemu skróceniu: komórki te są niszczone w śledzionie.

Objawy kliniczne

• niedokrwistość i (lub) żółtaczka w wieku dziecięcym
• często dodatni wywiad rodzinny
• splenomegalia
• delikatna budowa ciała
• zmętnienie soczewki oka
• zmiany w narządzie słuchu
• małoocze
• skośne ustawienie gałek ocznych
• syndaktylia, brachydaktylia, polidaktylia
• czaszka wieżowata
• płaski nos
• hiperteloryzm
• podniebienie gotyckie
• wady zgryzu

Powikłania

• przełomy hemolityczne
• przełomy aplastyczne
• kamica żółciowa
• hipersplenizm

Leczenie

Jak dotąd nie ma metody leczenia przyczynowego. W razie nawracających przełomów hemolitycznych leczeniem z wyboru jest splenektomia. Erytrocyty nadal mają nieprawidłowy kształt i upośledzoną funkcję, ale ich czas przeżycia wydłuża się.

Historia

Jedne z pierwszych opisów choroby przedstawili niemiecki fizjolog Oskar Minkowski w 1900 roku^[1] i francuski internista Anatole Marie Émile Chauffard w 1908^[2].

Przypisy

Bibliografia

• Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne, tom II. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, s. 1452-1453. ISBN 83-7430-069-8.
• V. Kumar, R. Cotrani, S. Robbins Patologia Robbinsa Urban&Partner 2005 ISBN 978-83-89581-92-1
• A. Dobrzańska, J. Ryżko Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego Urban&Partner 2005 ISBN 83-89581-25-6

Linki zewnętrzne

• Artykuł z eMedicine (ang.)
• SPHEROCYTOSIS, HEREDITARY; HS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• Minkowski-Chauffard disease w bazie Who Named It (ang.)