Spektrum autyzmu

Tęczowy symbol nieskończoności odzwierciedla różnorodność spektrum autyzmu[1]

Spektrum autyzmu to szereg cech neurorozwojowych charakteryzujących się na ogół trudnościami w inicjowaniu i utrzymywaniu relacji oraz komunikacji społecznej, powtarzalnym i nieelastycznym zachowaniem, intensywnymi zainteresowaniami i nietypowymi reakcjami na bodźce sensoryczne. Powszechnie określa się je jako autyzm lub, w kontekście profesjonalnej diagnozy, jako zaburzenie ze spektrum autyzmu (ang. autism spectrum disorder – ASD)[2][3][4], jednak ten ostatni termin pozostaje kontrowersyjny wśród rzeczników i badaczy neuroróżnorodności oraz wielu osób autystycznych, ze względu na użycie słowa zaburzenie i z powodu wątpliwości co do jego użyteczności poza kontekstem diagnostycznym[5][6]. Początek zaburzenia występuje zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie, choć objawy mogą ujawnić się później, pod wpływem rosnących wymagań społecznych. Część osób z ASD może mieć też deficyty w zakresie funkcjonowania intelektualnego lub umiejętności językowych. Do spektrum należą zaburzenia diagnozowanie do niedawna jako: autyzm dziecięcy, autyzm atypowy, zespół Aspergera, dziecięce zaburzenia dezintegracyjne i całościowe zaburzenie rozwoju[2][3][4][7][8][9].

Ilustracja przedstawiająca problem podwójnej empatii

Zaburzenia należące do spektrum autyzmu

Według ICD-11[3]

  • 6A02 Zaburzenie ze spektrum autyzmu
    • 6A02.0 Zaburzenie ze spektrum autyzmu bez zaburzenia rozwoju intelektualnego i z łagodnym lub bez upośledzenia języka funkcjonalnego
    • 6A02.1 Zaburzenie ze spektrum autyzmu z zaburzeniem rozwoju intelektualnego i z łagodnym lub bez upośledzenia języka funkcjonalnego
    • 6A02.2 Zaburzenie ze spektrum autyzmu bez zaburzenia rozwoju intelektualnego i z upośledzeniem języka funkcjonalnego
    • 6A02.3 Zaburzenie ze spektrum autyzmu z zaburzeniem rozwoju intelektualnego i z upośledzeniem języka funkcjonalnego
    • 6A02.5 Zaburzenie ze spektrum autyzmu z zaburzeniem rozwoju intelektualnego i brakiem obecności języka funkcjonalnego
    • 6A02.Y Inne określone zaburzenie ze spektrum autyzmu
    • 6A02.Z Zaburzenie ze spektrum autyzmu, nieokreślone

Według ICD-10

Obsesyjne ustawianie przedmiotów jeden na drugim lub w linii może być objawem autyzmu
Osoby w spektrum autyzmu często wykazują intensywne zainteresowania (na zdjęciu model budowy cząsteczki)

Inne

Pokrewne zaburzenia

Według ICD-10

Objawy kliniczne podobne do zaburzeń ze spektrum autyzmu mogą być także powodowane przez:

Inne zaburzenia psychiczne i choroby, mogące mieć związek ze spektrum:

Inne

  • zaburzenie semantyczno-pragmatyczne – SPD (semantic-pragmatic disorder)
  • zespół wielu złożonych zaburzeń rozwojowych – McDD (multiple-complex developmental disorder)
  • hiperleksja

Przyczyny

Delecja (1), duplikacja (2) i inwersja (3) to aberracje chromosomowe związane z autyzmem[10]

Prawdopodobnie u podłoża wszystkich zaburzeń ze spektrum autyzmu leżą defekty neurologiczne o szczegółowo nieznanej etiologii. Do wymienianych, potencjalnych przyczyn ich powstawania należą:

  • genetyczne – uwarunkowane genem EN2 na chromosomie 7, a także innymi genami znajdującymi się na chromosomach 3, 4, 11, naukowcy odkryli 20–30 genów odpowiedzialnych za powstawanie autyzmu[11]
  • zaburzenia flory bakteryjnej jelit[12][13]

Przekazywana jest nie tyle podatność na autyzm, ile skłonność do wystąpienia spektrum zaburzeń: trudności przystosowania, cech osobowości, czy innych psychoz.

  • wykazano, że istnieje korelacja pomiędzy wiekiem ojca powyżej 40 lat, a zwiększeniem ryzyka wystąpienia autyzmu
  • uszkodzenia centralnego układu nerwowego
  • dziecięce porażenie mózgowe

Autyzm a szczepienia

Mimo że rodzice mogą zauważyć pierwsze objawy autyzmu u swojego dziecka po pierwszych rutynowych szczepieniach, a obawy niektórych doprowadziły do zmniejszenia częstości stosowania szczepień u dzieci (a w związku z tym zwiększenia prawdopodobieństwa epidemii odry), wykazano brak związku pomiędzy stosowaniem szczepionki przeciwko odrze, śwince i różyczce, a występowaniem autyzmu. Nie ma naukowych dowodów także na to, że Thiomersal (w USA znany jako Thimerosal) występujący w szczepionkach może przyczynić się do wystąpienia autyzmu[14][15].

Badania rodziców

Dr Eric Peterson z Uniwersytetu Kolorado w Denver porównał obrazy mózgu 40 rodziców autystycznych dzieci oraz 40 osób, których dzieci nie były autystyczne. Obraz mózgu rodziców autystycznych dzieci wykazywał niektóre szczególne cechy typowe dla autystów. Kora ruchowa mózgu i zwoje podstawy – struktury odpowiedzialne za planowanie ruchów i naśladownictwo – są powiększone w porównaniu ze strukturami przeciętnego człowieka. Z kolei sąsiedni obszar kory mózgu, odpowiedzialny na przykład za rozumienie wyrazu twarzy, jest mniejszy. Mniejszy jest też odpowiedzialny za koordynację ruchów móżdżek i płat czołowy, który pozwala rozumieć intencje innych osób. Wyniki tych badań mogą sugerować rodzinne uwarunkowanie występowania spektrum autyzmu.

Terapia

Autyzm jest nieuleczalny. Do nielicznych terapii o udowodnionej naukowo skuteczności należą interwencje behawioralne oparte m.in. na stosowanej analizie behawioralnej (ang. applied behavior analysis)[16] oraz terapia poznawczo-behawioralna. Z zamiarem złagodzenia skutków spektrum autyzmu stosuje się: dietę eliminacyjną (bez glutenu i kazeiny) – chociaż brak jest badań klinicznych potwierdzających jej skuteczność[17], a diety eliminacyjne noszą ryzyko niedożywienia i osteoporozy[18][19]. Znaczną popularnością cieszy się tzw. terapia integracji sensorycznej (SI), opracowana w latach 70. przez Jean Ayres, jednakże wyniki badań klinicznych przeprowadzone w ostatnich 40 latach nie pozwalają na uznanie tej metody za skuteczną[20][21]. Przynajmniej dwa towarzystwa medyczne (American Academy of Pediatrics[22] i brytyjskie College of Occupational Therapists) przestrzegają przed stosowaniem SI.

Prowadzone są wczesne badania kliniczne nad skutecznością suraminy dla zwalczania objawów autystycznych[23].

Świadomość wiedzy o spektrum autyzmu

Świadomość społeczną buduje się na różnych płaszczyznach i różnymi metodami. Zaliczamy do nich:

  • kampanie społeczne
  • konferencje naukowe
  • funkcjonowanie szkół z oddziałami integracyjnymi
  • zawieranie wątków dotyczących spektrum autyzmu we fragmentach lub całej fabule filmów (np. The Good Doctor, Atypowy) oraz książek.

Zobacz też

Uwagi

Przypisy

  1. ↑ The Autism Puzzle Piece: A symbol that’s going to stay or go?, The Art of Autism [dostęp 2022-02-28] (ang.).
  2. ↑ a b American Psychiatric Association, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, wyd. 5, Arlington, VA: American Psychiatric Association, 2013, s. 50–59, ISBN 978-0-89042-554-1, OCLC 830807378.
  3. ↑ a b c 6A02 Autism spectrum disorder, ICD-11 – mortality and morbidity statistics, kwiecień 2019.
  4. ↑ a b Autism spectrum disorder, ICD-11 (foundation) [dostęp 2019-08-07].
  5. ↑ Patrick Dwyer, Jacalyn G Ryan, Zachary J Williams, Dena L Gassner. First Do No Harm: Suggestions Regarding Respectful Autism Language. „Pediatrics”. 149 (Supplement 4), 1 kwietnia 2022. American Academy of Pediatrics (AAP). DOI: 10.1542/peds.2020-049437n. ISSN 0031-4005. (ang.). 
  6. ↑ Kristen Bottema-Beutel, Steven K. Kapp, Jessica Nina Lester, Noah J. Sasson i inni. Avoiding Ableist Language: Suggestions for Autism Researchers. „Autism in Adulthood”. 3, s. 18–29, 2021. DOI: 10.1089/aut.2020.0014. (ang.). 
  7. ↑ 6A02.0 Autism spectrum disorder without disorder of intellectual development and with mild or no impairment of functional language, ICD-11 – mortality and morbidity statistics, kwiecień 2019.
  8. ↑ Autism spectrum disorder without disorder of intellectual development and with mild or no impairment of functional language, ICD-11 (foundation) [dostęp 2019-08-07].
  9. ↑ Childhood disintegrative disorder, ICD-11 (foundation) [dostęp 2019-08-07].
  10. ↑ Arthur L. Beaudet, Autism: highly heritable but not inherited, „Nature Medicine”, 13 (5), 2007, s. 534–536, DOI: 10.1038/nm0507-534, ISSN 1078-8956, PMID: 17479094.
  11. ↑ Autyzm rodzinny – Nie-Grzeczne Dzieci. [dostęp 2008-11-23]. [zarchiwizowane z tego adresu (2008-12-11)].
  12. ↑ Helen E. Vuong, Elaine Y. Hsiao, Emerging roles for the gut microbiome in autism spectrum disorder, „Biological Psychiatry”, 81 (5), 2017, s. 411–423, DOI: 10.1016/j.biopsych.2016.08.024, ISSN 1873-2402, PMID: 27773355, PMCID: PMC5285286.
  13. ↑ Q. Li, J.-M. Zhou, The microbiota-gut-brain axis and its potential therapeutic role in autism spectrum disorder, „Neuroscience”, 324, 2016, s. 131–139, DOI: 10.1016/j.neuroscience.2016.03.013, ISSN 1873-7544, PMID: 26964681.
  14. ↑ Asif Doja, Wendy Roberts, Immunizations and autism: a review of the literature, „The Canadian Journal of Neurological Sciences. Le Journal Canadien Des Sciences Neurologiques”, 33 (4), 2006, s. 341–346, ISSN 0317-1671, PMID: 17168158.
  15. ↑ B. Taylor, Vaccines and the changing epidemiology of autism, „Child: Care, Health and Development”, 32 (5), 2006, s. 511–519, DOI: 10.1111/j.1365-2214.2006.00655.x, ISSN 0305-1862, PMID: 16919130.
  16. ↑ Edward P. Sarafino, Applied behavior analysis : principles and procedures for modifying behavior, Hoboken, NJ: Wiley, 2012, ISBN 978-0-470-57152-1, OCLC 714727869.
  17. ↑ Salvador Marí-Bauset i inni, Evidence of the gluten-free and casein-free diet in autism spectrum disorders: a systematic review, „Journal of Child Neurology”, 29 (12), 2014, s. 1718–1727, DOI: 10.1177/0883073814531330, ISSN 1708-8283, PMID: 24789114.
  18. ↑ Midge Kirby, Elaine Danner, Nutritional deficiencies in children on restricted diets, „Pediatric Clinics of North America”, 56 (5), 2009, s. 1085–1103, DOI: 10.1016/j.pcl.2009.07.003, ISSN 1557-8240, PMID: 19931065.
  19. ↑ Mary L. Hediger i inni, Reduced bone cortical thickness in boys with autism or autism spectrum disorder, „Journal of Autism and Developmental Disorders”, 38 (5), 2008, s. 848–856, DOI: 10.1007/s10803-007-0453-6, ISSN 0162-3257, PMID: 17879151.
  20. ↑ Russell Lang i inni, Sensory integration therapy for autism spectrum disorders: a systematic review, „Research in Autism Spectrum Disorders”, 6 (3), 2012, s. 1004–1018, DOI: 10.1016/j.rasd.2012.01.006.
  21. ↑ Jane Case-Smith, Lindy L. Weaver, Mary A. Fristad, A systematic review of sensory processing interventions for children with autism spectrum disorders, „Autism: The International Journal of Research and Practice”, 19 (2), 2015, s. 133–148, DOI: 10.1177/1362361313517762, ISSN 1461-7005, PMID: 24477447.
  22. ↑ Section On Complementary And Integrative Medicine i inni, Sensory integration therapies for children with developmental and behavioral disorders, „Pediatrics”, 129 (6), 2012, s. 1186–1189, DOI: 10.1542/peds.2012-0876, ISSN 1098-4275, PMID: 22641765.
  23. ↑ Robert K. Naviaux i inni, Low‐dose suramin in autism spectrum disorder: a small, phase I/II, randomized clinical trial, „Annals of Clinical and Translational Neurology”, 4 (7), 2017, s. 491–505, DOI: 10.1002/acn3.424, ISSN 2328-9503, PMID: 28695149, PMCID: PMCPMC5497533.

Linki zewnętrzne

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

REF new (questionmark).svg
Autor: Sławobóg, Licencja: LGPL
Icon for missing references
Redirect arrow without text.svg
Redirect arrow, to be used in redirected articles in Wikipedias written from left to right. Without text.
Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.
Autism spectrum infinity awareness symbol.svg
Autism infinity symbol. An alternative to puzzle piece autism symbols, which are strongly disliked by many adults on the spectrum: http://unpuzzled.net
Autism-stacking-cans edit.jpg
Autor: Oryginalnym przesyłającym był Countincr z angielskiej Wikipedii, Licencja: CC-BY-SA-3.0
Subject: Quinn, an ~18 month old boy that has autism, obsessively stacking cans

Date: Late 2002

Place: Walnut Creek, California

Photographer: Andwhatsnext

Scanned photograph

Credit: Copyright (c) 2003 by Nancy J Price

Light edit on original en:image:Autism-stacking-cans.jpg. Cropped to give more emphasis on subject and corrected tone.
Problem podwójnej empatii.png
Autor: , Licencja: CC BY 4.0
An image which depicts the Double Empathy Problem
Single Chromosome Mutations.svg
Autor: , Licencja: CC BY-SA 3.0
The three major single chromosome mutation; deletion, duplication and inversion.