Syndrom de la Chapelle

Syndrom mężczyzny XX znany również jako Syndrom De La Chapelle, jest rzadką wrodzoną interpłciową przypadłością z 46 kariotypem XX (w innym przypadku kojarzone z płcią żeńską) ma męskie cechy fenotypowe, które mogą się różnić między przypadkami[1].

W 90 procentach przypadków jest spowodowany przez gen SRY chromosomu Y, który determinuje płeć męską u człowieka atypowo biorącym udział w procesie crossing over polegającym na wymianie informacji genetycznej między regionami pseudoautosomalnymi chromosomów X i Y podczas mejozy u ojca[1][2]. Kiedy chromosom X z genem SRY łączy się z normalnym genem X u matki podczas zapłodnienia wynikiem jest mężczyzna XX. Maskulinizacja mężczyzn XX jest zmienna.

Syndrom jest możliwy do wykrycia różnymi sposobami i występują około raz na 20,000 noworodków płci męskiej, co jest o wiele rzadsze niż Zespół Klinefeltera[1][3][4]. Leczenie jest z medycznego punktu widzenia niepotrzebne, lecz niektórzy podejmują decyzję o leczeniu, by wyglądać bardziej jak mężczyzna, lub kobieta[5][6].

Przypisy

  1. ↑ a b c Elena Vorona i inni, Clinical, Endocrinological, and Epigenetic Features of the 46,XX Male Syndrome, Compared with 47,XXY Klinefelter Patients, „The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism”, 92 (9), 2007, s. 3458–3465, DOI: 10.1210/jc.2007-0447, ISSN 0021-972X [dostęp 2020-08-16] (ang.).
  2. ↑ M. Andersson, D. Page, A. de la Chapelle, Chromosome Y-specific DNA is transferred to the short arm of X chromosome in human XX males, „Science”, 233 (4765), 1986, s. 786–788, DOI: 10.1126/science.3738510, ISSN 0036-8075 [dostęp 2020-08-16].c?
  3. ↑ Anık Ahmet i inni, 46,XX Male Disorder of Sexual Development: A Case Report, „Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology”, 5 (4), 2013, s. 258–260, DOI: 10.4274/jcrpe.1098, ISSN 1308-5727 [dostęp 2020-08-16].
  4. ↑ Bekir Uçan i inni, 46,XX Male Syndrome, „Turkish Journal of Endocrinology and Metabolism”, 17 (2), 2013, s. 46–48, DOI: 10.4274/tjem.2064, ISSN 1301-2193 [dostęp 2020-08-16].
  5. ↑ David C. Page, Laura G. Brown, Albert de la Chapelle, Exchange of terminal portions of X- and Y-chromosomal short arms in human XX males, „Nature”, 328 (6129), 1987, s. 437–440, DOI: 10.1038/328437a0, ISSN 0028-0836 [dostęp 2020-08-16].c?
  6. ↑ Sakari Knuutila i inni, Critical chromosome rearrangement in acute promyelocytic leukemia, „Cancer Genetics and Cytogenetics”, 11 (4), 1984, s. 473–477, DOI: 10.1016/0165-4608(84)90027-x, ISSN 0165-4608 [dostęp 2020-08-16].
Aberracje chromosomowe
Trisomie autosomów
Monosomie / delecje
autosomów
Aberracje allosomów
Translokacje