Tetralogia Fallota

Tetralogia Fallota

ICD-10	Q21.3
DiseasesDB	4660

Tetralogia Fallota, zespół Fallota – złożona, sinicza, wrodzona wada serca. Tetralogia Fallota stanowi 3–5% wszystkich wrodzonych wad serca i jest najczęstszą siniczą wadą serca w okresie poniemowlęcym. Do objawów zalicza się epizody sinicy. W trakcie płaczu lub defekacji chorego dziecka może wystąpić napad anoksemiczny (ang. tet spell), w którym staje się ono sine, ma trudności z oddychaniem, jest wiotkie i niekiedy traci przytomność.

Na zespół Fallota składają się cztery elementy (tetrada Fallota):

1. przesunięcie w prawo aorty (aorta jeździec, prawostronne położenie aorty, dekstropozycja aorty)
2. duży ubytek w przegrodzie międzykomorowej
3. zwężenie pnia płucnego
4. przerost prawej komory serca, wtórny do zwężenia drogi odpływu krwi.

Te cztery wady i dodatkowo ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej tworzą pentalogię Fallota.

Patofizjologia

W wyniku zwężenia drogi odpływu z prawej komory dochodzi zarówno do podwyższenia ciśnienia w prawej komorze, jak i zmniejszenia przepływu krwi przez płuca (co prowadzi do spadku utlenowania krwi i w rezultacie sinicy). Wzrost ciśnienia w prawej komorze powoduje przeciek krwi z krążenia małego (płucnego) do krążenia ogólnego (dużego) – jest to tak zwany przeciek prawo-lewy. Oznacza to, że nieutlenowana krew z obwodu zamiast wpływać do krążenia płucnego przedostaje się przez ubytek w przegrodzie międzykomorowej do lewej komory serca i dalej do krążenia systemowego (dużego). Prawa komora w wyniku przeciążenia przerasta.

Objawy

Objawy kliniczne zależą od nasilenia zaburzeń hemodynamicznych:

• sinica może być stosunkowo niewielka („różowy Fallot”) lub bardzo ciężka z początkiem w okresie noworodkowym, w przypadku krytycznego zwężenia zastawki płucnej lub drogi odpływu prawej komory
• szmer skurczowy, crescendo-decrescendo, najgłośniejszy nad tętnicą płucną
• napady hipoksemiczne (anoksemiczne), pojawiające się zazwyczaj między 6. a 24. miesiącem życia dziecka
• objaw kucania, dziecko kucając zmniejsza stopień hipoksemii, poprzez zwiększenie oporu obwodowego i ciśnienia końcowoskurczowego, redukując tym samym przeciek prawo-lewy
• palce pałeczkowate
• nadkrwistość.

Leczenie

Leczenie zespołu Fallota polega na wykonaniu korekcyjnej operacji kardiochirurgicznej. W niektórych przypadkach stosuje się operację Blalocka-Taussig, która zmniejsza objawy, ale nie jest operacją definitywną.

Operacje na niemowlętach wykonywane są ze względu na zagrożenie ich życia. Zabiegi chirurgiczne mogą przebiegać etapami, najpierw jeden zabieg, następnie po roku drugi aż do całkowitego wyeliminowania tej wady. Postęp w kardiochirurgii pozwala na całkowite usunięcie skutków tej wady. Polega ona na operacji na otwartym sercu i podłączeniu chorego do krążenia pozaustrojowego.

Historia

Ta wada serca została opisana już w 1671 roku przez duńskiego lekarza, przyrodnika, biskupa uznanego później za świętego, Nicolausa Steno^[1]. Do czasu opisu autorstwa Etienne-Louisa Arthura Fallota, w 1888 roku^[2], przedstawiono co najmniej czterdzieści opisów choroby w piśmiennictwie światowym. Na prace Fallota zwrócił uwagę Paul Dudley White, i przetłumaczył je na angielski w 1931. Pierwsze próby korekcji wady wykonał Lillehei w 1954^[3], a w listopadzie 1944 roku Alfred Blalock i Helen B. Taussig przeprowadzili udaną paliatywną operację tetralogii Fallota^[4]. Do sukcesu zabiegu Blalocka i Taussig w znacznej mierze, poprzez przygotowanie modeli operacyjnych na zwierzętach laboratoryjnych, przyczynił się Vivien Thomas, samouk, technik chirurgiczny i długoletni asystent Blalocka. Nie mógł samodzielnie operować, ponieważ w tym czasie nie miał stopnia doktora nauk medycznych. Pierwszy w Europie ten zabieg przeprowadził szwedzki chirurg Philip Sandblom^[5].

Przypisy

Bibliografia

• Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec, Ewa Bernatowska: Pediatria. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 291-295. ISBN 83-200-3001-3.
• Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom I. Kraków: Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, s. 261-263. ISBN 83-7430-031-0.
• Barbara Zahorska-Markiewicz, Ewa Małecka-Tendera: Patofizjologia kliniczna. Wrocław: Elsevier Urban & Partner, 2009. ISBN 978-83-7609-140-2.

Linki zewnętrzne

• Artykuł z eMedicine (ang.)
• TETRALOGY OF FALLOT w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• Artykuł na stronie American Heart Association (ang.)
• Fallot's tetralogy w bazie Who Named It (ang.)