Translokacja
Translokacja (z łac. translocatio – przemieszczenie) – w genetyce, mutacja polegająca na przemieszczeniu fragmentu chromosomu w inne miejsce tego samego lub innego chromosomu.
Praktyczne znaczenie mają dwa rodzaje translokacji – wzajemna i robertsonowska (zwana także fuzją centryczną), obserwowane w patologii człowieka:
- translokacja wzajemna – dwa chromosomy wymieniają między sobą odcinki. Całkowita liczba chromosomów pozostaje niezmieniona, a dwa spośród nich mają nieprawidłowe kształty
- translokacja robertsonowska – łączą się całe lub prawie całe ramiona długie chromosomów. Miejscem połączenia jest rejon centromeru. Dochodzi do utraty ramion krótkich. W kariotypie stwierdza się brak chromosomu.
Translokacje mogą być zrównoważone i niezrównoważone:
- W translokacjach zrównoważonych zasadniczo nie zmienia się ilość materiału genetycznego, ale następuje zmiana jego rozmieszczenia w genomie. Liczba chromosomów może być prawidłowa lub zmieniona. Aberracja ta może nie przejawiać się fenotypowo. Często problem pojawia się, gdy posiadacz ulega rozpłodowi, gdyż u jego dziecka może wtedy pojawić się translokacja niezrównoważona.
- W translokacji niezrównoważonej zmianie ulega ogólny skład genowy. Ilość materiału jest większa, a liczba chromosomów jest prawidłowa. W tym przypadku zawsze dochodzi do ujawnienia fenotypowego choroby.
Zapis translokacji | Choroba |
---|---|
t(2;5)(p23;q35) | Anaplastyczny chłoniak olbrzymiokomórkowy (ALCL) |
t(8;14) | Chłoniak Burkitta |
t(9;22)(q34;q11) | Przewlekła i ostra białaczka szpikowa |
t(11;14) | Chłoniak z komórek płaszcza |
t(11;22)(q24;q11.2-12) | Mięsak Ewinga |
t(14;18)(q32;q21) | Chłoniak pęcherzykowy |
t(17;22) | Włókniakomięsak guzowaty skóry |
t(15;17) | Ostra białaczka promielocytowa |
t(1;12)(q21;p13) | Ostra białaczka mielocytowa |
t(9;22)(p24;p13) | Przewlekła i ostra białaczka szpikowa |
t(X;18)(p11.2;q11.2) | Mięsak maziówkowy |
Bibliografia
- Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith: Podstawy genetyki medycznej. Wyd. wyd. II. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 1997. ISBN 83-200-2250-9.
- Małgorzata I Srebniak, Agnieszka Tomaszewska: Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2008, s. 26-27. ISBN 978-83-200-3489-9.