Tyrozynemia
| ICD-10 |
|---|
Tyrozynemia, dawniej tyrozynoza – choroba genetyczna będąca skutkiem recesywnej mutacji autosomalnej. Istnieją 2 postacie choroby: tyrozynemia I w której efektem tej mutacji jest brak enzymu hydroksylazy fumaryloacetooctanowej (FAH) oraz tyrozynemia II (zespół Richnera-Hanharta)[1] z niedoborem aminotransferazy tyrozynowej.
Częstość występowania tyrozynemii typu I ocenia się na 1:100 000-120 000 narodzin, a w Polsce do 2000 r. rozpoznano 14 przypadków tej choroby[2].
We krwi chorego pojawia się nadmiar tyrozyny i jej metabolitów. Skutkiem jest opóźnienie rozwoju umysłowego i uszkodzenie narządu wzroku, a także uszkodzenie wątroby z rozwojem raka wątrobowokomórkowego oraz uszkodzenie nerek z krzywicą hipofosfatemiczną.
Leczenie: dieta eliminacyjna uboga w tyrozynę i fenyloalaninę. Skuteczny jest przeszczep wątroby, istnieją eksperymentalne leki.
Przypisy
Bibliografia
- Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec: Pediatria. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2008. ISBN 978-83-200-3786-9.
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.