Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin
Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin (ang. Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia, CPVT) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba z grupy kanałopatii, objawiająca się częstoskurczem komorowym związanym z aktywacją adrenergiczną przy nieobecności wad strukturalnych serca.
CPVT dziedziczy się autosomalnie dominująco. Przyczyną choroby jest najczęściej mutacja w genie kodującym białko receptora rianodynowego RYR2, w 1-2% jest to mutacja genu kalsekwestryny CASQ2. Kalsekwestryna jest białkiem sarkoplazmy wiążącym jony wapnia.
Bibliografia
- Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom I. Kraków: Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, s. 212-213. ISBN 83-7430-031-0.
Linki zewnętrzne
- Carlo Napolitano, Silvia G Priori Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia GeneReviews
- VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 1; CPVT1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 2; CPVT2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.