Wielotorbielowatość nerek

Nerki chorego na wielotorbielowatość nerek w preparacie sekcyjnym

Wielotorbielowatość nerek, wielotorbielowate zwyrodnienie nerek^[a] (łac. degeneratio polycystica renum), PKD (od ang. polycystic kidney disease) – uwarunkowane genetycznie występowanie torbieli kory i rdzenia nerki. Dwa główne typy wielotorbielowatości nerek są klasyfikowane według ich wzorów dziedziczenia. Wyróżnia się wielotorbielowatość nerek dziedziczoną autosomalnie dominująco (ang. autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD) i postać autosomalną recesywną (ang. autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD). Występuje u ludzi i innych organizmów. Wielotorbielowatość nerek charakteryzuje się obecnością licznych torbieli w obu nerkach. Choroba zajmuje również wątrobę, trzustkę, rzadko serce i mózg.

Etiologia

ADPKD powodowana jest przez mutacje przynajmniej w 2 genach: PKD1 i PKD2, kodujących, odpowiednio, białka policystynę-1 i policystynę-2. Gen PKD1 znajduje się w locus 16p13.3, locus genu PKD2 to 4q13-23. ARPKD jest spowodowana mutacją genu PKHD1 kodującego fibrocystynę. Za 85% przypadków choroby odpowiedzialnych jest ponad 100 różnych mutacji w genie PKD1, a pozostałe 15% to ponad 80 różnych mutacji w genie PKD2. Wiek rozpoznania wielotorbielowatości, ciężkość jej przebiegu i obecność powikłań pozanerkowych zależy od rodzaju mutacji^[1].

Epidemiologia

ADPKD jest najczęstszą uwarunkowaną genetycznie chorobą nerek, odpowiadającą za 8–15% przypadków wymagającej leczenia nerkozastępczego schyłkowej niewydolności nerek. Częstość tej choroby szacuje się na 1:400–1:1000 urodzeń. ARPKD jest znacznie rzadsza, występuje z częstością około 1:20 000 urodzeń. Choroba ujawnia się w niemowlęctwie, możliwe jest jej wykrycie prenatalne.

Objawy i przebieg

ADPKD

Często przebieg kliniczny jest bezobjawowy dopóki nie rozwiną się objawy związane z niewydolnością nerek. Niekiedy stwierdza się ból brzucha związany z uciskiem narządów jamy brzusznej przez powiększone nerki lub rozciąganiem światła torbieli, krwiomocz, objawy kolki nerkowej i nadciśnienie tętnicze.

Obok zmian w nerkach, u chorych z ADPKD stwierdza się:

• torbiele wątroby, najczęściej bezobjawowe
• torbiele śledziony, trzustki i płuc (rzadziej)
• tętniaki tętnic podstawy mózgu
• wypadanie płatka zastawki mitralnej lub inne zastawkowe wady serca (niedomykalność zastawki mitralnej, niedomykalność zastawki trójdzielnej)
• tętniaki aorty
• uchyłkowatość jelita grubego
• przepukliny brzuszne.

Najczęstszymi powikłaniami prowadzącymi do zgonu pacjenta są nadciśnienie tętnicze i jego następstwa, udar mózgu spowodowany pęknięciem tętniaka i zakażenia dróg moczowych.

ARPKD

Ta postać wielotorbielowatego zwyrodnienia nerek ujawnia się już w okresie okołoporodowym i noworodkowym i wiąże się z dużą śmiertelnością. Poza upośledzoną funkcją nerek na obraz kliniczny ARPKD składają się:

• nieprawidłowości układu oddechowego (hipoplazja płuca, niedodma) powodujące niewydolność oddechową
• objawy związane z nadciśnieniem wrotnym (splenomegalia, hipersplenizm, żylaki przełyku).

Rozpoznanie

PKD rozpoznawana jest na podstawie wyników badań obrazowych, przede wszystkim USG jamy brzusznej. Testy genetyczne nie są stosowane rutynowo. Opracowano kryteria rozpoznania ADPKD (tabelka).

Leczenie

Nie ma możliwości przyczynowego leczenia PKD. Stosuje się leczenie objawowe i wspomagające, podobnie jak w przewlekłej niewydolności nerek (dializa, przeszczepienie nerki). Obecnie w celu zmniejszenia torbieli oraz polepszenia wskaźnika filtracji kłębuszkowej stosuje się Jinarc (Tolvaptan)^[2][3]. Póki co lek nie został zarejestrowany w Polsce.

Rokowanie

Autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD) jest chorobą o łagodnym początku, charakteryzującą się postępującym rozwojem torbieli oraz obustronnym przerostem nerek z licznymi torbielami. Objawy ze strony nerek to: zaburzenie funkcji nerek, nadciśnienie tętnicze, ból i niewydolność nerek. W przybliżeniu u 50% pacjentów z ADPKD rozwija się końcowe stadium niewydolności nerek (ESRD) przed 60 rokiem życia. ADPKD jest układową chorobą, w której torbiele pojawiają się w innych organach takich jak: wątroba (może rozwinąć się marskość wątroby), pęcherzyki nasienne, trzustka i pajęczynówka oraz zmiany nietorbielowate takie jak: tętniaki wewnątrzczaszkowe, rozszerzenie i wydłużenie pnia aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej, wypadanie płatka zastawki mitralnej i przepukliny ściany jamy brzusznej. Początkowe objawy zarówno u ludzi, jak i u małp to: nadciśnienie tętnicze, osłabienie, łagodny lub zaostrzony ból pleców oraz infekcje dróg moczowych. Choroba często prowadzi do niewydolności nerek, której konsekwencją może być całkowita utrata funkcji nerek zwana końcowym stadium niewydolności nerek (ESRD), która wymaga jednej z form terapii nerkozastępczej (np. dializy).

Autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek (ARPKD) jest rzadsza od ADPKD i często śmiertelna w życiu płodowym lub podczas pierwszego miesiąca życia. Objawy zwykle są widoczne przy urodzeniu lub we wczesnym niemowlęctwie.

Zobacz też

• torbielowate choroby nerek
  • nerka gąbczasta
  • zespół von Hippla-Lindaua

Uwagi

Przypisy

Bibliografia

• Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne, t. I. Kraków: Medycyna Praktyczna, 2005. ISBN 83-7430-069-8.

Linki zewnętrzne

• Polycystic kidney disease 1 with or without polycystic liver disease w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• Polycystic kidney disease 4 with or without polycystic liver disease w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• PKD Foundation.