Wrodzona łamliwość kości

Kostnienie niedoskonałe
osteogenesis imperfecta
ICD-10Q78.0
Zdjęcie rentgenowskie przedramion dorosłej pacjentki z osteogenesis imperfecta typu V

Wrodzona łamliwość kości (samoistna łamliwość kości, kostnienie niezupełne, łac. osteogenesis imperfecta, ang. osteogenesis imperfecta, OI) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, polegających na zaburzeniach w prawidłowej budowie kolagenu (głównego składnika tkanki łącznej). Choroby te objawiają się nadmierną kruchością kości.

Opis grupy chorób

OI występują stosunkowo rzadko (1 przypadek na około 10 000 - 20 000 żywych urodzeń). Złamania w ich przebiegu następują nie tylko w wyniku upadku, ale także z błahych powodów, często samoistnie, np. w czasie snu. Najczęściej złamaniu ulegają kości ramion i nóg[1]. Nie ma możliwości leczenia przyczynowego tych chorób. Złamania występują często, a zarazem bardzo szybko się zrastają. Występuje ogromna giętkość kości, przez co przybierają one kształty łuków. Przy chorobie następuje najczęściej bardzo niski wzrost (mniej niż 1 metr) oraz inne choroby jak: kamica nerkowa (osadzanie się wydalonego z kości wapnia) oraz astygmatyzm.

Może także występować charakterystyczny objaw, jakim jest niebieskie zabarwienie twardówki[2].

Typy osteogenesis imperfecta
TypGenLocusBiałkoOMIM
Typ I (OI1)COL1A1
COL1A2		17q21.31-q22
7q22.1		Kolagen I166240 (IA)
166200 (IB)
Typ II (OI2)COL1A1
COL1A2		17q21.31-q22
7q22.1		Kolagen I166210
Typ III (OI3)COL1A1
COL1A2		17q21.31-q22
7q22.1		Kolagen I259420
Typ IV (OI4)COL1A1
COL1A2		17q21.31-q22Kolagen I166220
Typ V (OI5)610967
Typ VI (OI6)610968
Typ VII (OI7)CRTAP3p22, 3p24.1-p22CRTAP610682
Typ VIII (OI8)LEPRE11p34Leprekan610915

Zobacz też

  • amelogenesis imperfecta
  • dentinogenesis imperfecta

Przypisy

  1. ↑ Genetyka medyczna, Bradley, Johnson, Pober, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, str. 110-111, 2009, ​ISBN 978-83-200-3708-1​
  2. ↑ Jan Tatoń, Anna Czech, Diagnostyka internistyczna, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, ss. 69–70, 2005, ​ISBN 83-200-3156-7​

Bibliografia

Linki zewnętrzne

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.
XrayOITypeV-Audult.jpg
Autor: ShakataGaNai, Licencja: CC BY-SA 2.5
Osteogenesis Imperfecta Type V in Adult