Wrodzona niedoczynność tarczycy

Wrodzona pierwotna niedoczynność tarczycy
Ilustracja
Sześciotygodniowe dziecko z objawami żółtaczki (prawdopodobnie świadczącej o wrodzonej niedoczynności tarczycy)
ICD-10E03
Inne postacie niedoczynności tarczycy
E03.0Wrodzona niedoczynność tarczycy z wolem rozlanym
E03.1Wrodzona niedoczynność tarczycy bez wola
DiseasesDB6612
MedlinePlus001193

Wrodzona pierwotna niedoczynność tarczycy – zaburzenie rozwoju fizycznego i intelektualnego, u podłoża którego leży niedobór hormonów tarczycy w okresie prenatalnym i w niemowlęctwie. Leczenie polega na podawaniu choremu tyroksyny.

Przyczyny

Występowanie wrodzonej niedoczynności tarczycy może mieć różne podłoże:

  • zaburzenia (mutacje) genetyczne
  • zaburzenia embriogenezy:
    • niewykształcenie się tarczycy
    • wykształcenie się tarczycy o nieprawidłowej budowie
    • przemieszczanie się narządu w trakcie rozwoju

Objawy

Pierwszym objawem choroby u noworodka jest najczęściej żółtaczka. W okresie niemowlęcym dziecko ma spowolnione czynności życiowe, opóźniony rozwój psychoruchowy oraz zaparcia.

Diagnostyka

Aktualnie w Polsce u każdego noworodka przeprowadza się badania przesiewowe wrodzonej niedoczynności tarczycy, ponieważ jedynie wykrycie choroby i podjęcie leczenia od razu po urodzeniu może uchronić dziecko przed upośledzeniem psychoruchowym.

Bibliografia

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.
Jaundice in newborn.jpg
This 6-week-old female is presented with symptoms of jaundice, which was proven to be due to hypothyroidism. This patient was treated with supplemental thyroid hormonal therapy, and appeared to be a normal healthy child at 1 year of age. Female infants are statistically twice as likely to develop congenital hypothyroidism than the male infants.