Zaburzenia rozwoju płci
 Skala Quigleya – metoda opisywania rozwoju narządów płciowych w AIS | |
| ICD-10 | Q56 |
|---|---|
| Q56.0 | Obojniactwo, niesklasyfikowane gdzie indziej |
| Q56.1 | Męskie obojniactwo rzekome, niesklasyfikowane gdzie indziej |
| Q56.2 | Żeńskie obojniactwo rzekome, niesklasyfikowane gdzie indziej |
| Q56.3 | Obojniactwo rzekome, nie określone |
| Q56.4 | Płeć niezdeterminowana, nie określona |
| ICD-10 | E25 |
| ICD-10 | E34.5 |
| ICD-10 | Q96-Q99 |
| MeSH | |
Zaburzenia rozwoju płci[1], także zaburzenia determinacji i różnicowania płci[2] – stany chorobowe związane z układem rozrodczym. Dokładniej mówiąc, terminy te odnoszą się do "wrodzonych schorzeń, w których rozwój płci chromosomalnej, gonadalnej lub anatomicznej jest nietypowy"[3]. Wyróżnia się różne rodzaje zaburzeń rozwoju płci, a ich wpływ na zewnętrzne i wewnętrzne organy rozrodcze jest bardzo zróżnicowany.
Termin ten wzbudził wiele kontrowersji, a badania wykazały, że osoby dotknięte tym zjawiskiem doświadczają jego negatywnego wpływu, a stosowana terminologia wpływa na wybór i stosowanie usług medycznych[4]. Światowa Organizacja Zdrowia i wiele czasopism medycznych nadal przywołuje zaburzenia rozwoju płci jako cechy lub zaburzenia interpłciowe[5]. Rada Europy i organizacja Inter-American Commission on Human Rights wezwały do dokonania przeglądu klasyfikacji medycznych, które niepotrzebnie medykalizują cechy interpłciowe[6][7][8].
Obecnie w oczekiwaniu na zaplanowane na 1 stycznia 2022 roku wejście w życie nowej klasyfikacji ICD-11[9] stosuje się równolegle nowy podział opracowany przez amerykańskie towarzystwo Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society (LWPES) oraz Europejskie Towarzystwo Endokrynologii Dziecięcej (ESPE). Tak jak w ICD-11, jest on oparty na klasyfikacji etiologicznej, w przeciwieństwie do poprzedniego opartego o morfologię gonad.
Klasyfikacja wg konsensusu LWPES/ESPE
- Zaburzenia rozwoju płci z kariotypem 46,XX
- Związane z ekspozycją na androgeny
- Przyczyna płodowa/łożyskowo-płodowa
- Niedobór 21-hydroksylazy
- Niedobór 11β-hydroksylazy
- Niedobór dehydrogenazy 3β-hydroksysteroidowej
- Niedobór oksydoreduktazy cytochromu P450
- Niedobór aromatazy
- Mutacja genu receptora glikokortykosteroidów
- Przyczyna matczyna
- Guz wirylizujący jajnika
- Guz wirylizujący nadnerczy
- Leki o działaniu androgennym
- Przyczyna płodowa/łożyskowo-płodowa
- Związane z zaburzeniami rozwoju jajnika
- Dysgenezja gonad z kariotypem XX
- Jajnikowo-jądrowe ZRP
- Jądrowe ZRP
- Nieznanego pochodzenia
- Związane z zaburzeniami przewodów moczowo-płciowych lub przewodu żołądkowo-jelitowego
- Związane z ekspozycją na androgeny
- Zaburzenia rozwoju płci z kariotypem 46,XY
- Związane z zaburzeniami rozwoju jąder
- Czysta dysgenezja gonad z kariotypem XY (Zespół Swyera)
- Mutacja genu SRY
- Zespół Denysa-Drasha (mutacja genu WT1)
- Zespół WAGR
- Delecja 11p13
- Dysplazja kampomeliczna z mutacją genu SOX9
- Agenezja gonad z kariotypem XY
- O nieznanej przyczynie
- Inne
- Aplazja komórek Leydiga
- Mutacja receptora LH
- Lipoidowy przerost nadnerczy
- Niedobór dehydrogenazy 3β-hydroksysteroidowej
- Niedobór 17-hydroksylazy/17,20-liazy
- Zespół przetrwałych przewodów Müllera
- Zaburzenia aktywności androgenów
- Defekty receptora androgenowego: całkowite i częściowe
- Mutacje 5α-reduktazy
- Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
- Związane z zaburzeniami rozwoju jąder
- ZRP zależne od chromosomów płci
- Zespół Turnera
- Zespół Klinefeltera
- Mieszana dysgenezja gonad 45,X/46,XY
- Chimeryzm 46,XX/46,XY
Przypisy
- ↑ Jolanta Słowikowska-Hilczer, Maria Szarras-Czapnik, Katarzyna Bajszczak, Zaburzenia rozwoju płci — nowa nomenklatura oraz wytyczne w postępowaniu terapeutycznym, „Seksuologia Polska”, 12 (2), 2014, ISSN 1731-9544 [dostęp 2019-09-04] (pol.).
- ↑ Krzysztof Kula, Jolanta Słowikowska-Hilczer, Zaburzenia determinacji i różnicowania płci, [w:] Gajewski i inni, Interna Szczeklika : podręcznik chorób wewnętrznych 2013, Kraków: Medycyna Praktyczna, 2013, s. 1312-1317, ISBN 978-83-7430-379-8, OCLC 857935396 [dostęp 2019-09-04] [zarchiwizowane z adresu 2017-05-17].
- ↑ I A Hughes i inni, Consensus statement on management of intersex disorders, „Archives of Disease in Childhood”, 91 (7), 2006, s. 554–563, DOI: 10.1136/adc.2006.098319, ISSN 0003-9888, PMID: 16624884, PMCID: PMC2082839 [dostęp 2019-09-04].
- ↑ Emilie K. Johnson i inni, Attitudes towards "disorders of sex development" nomenclature among affected individuals, „Journal of Pediatric Urology”, 13 (6), 2017, 608.e1–608.e8, DOI: 10.1016/j.jpurol.2017.03.035, ISSN 1873-4898, PMID: 28545802 [dostęp 2019-09-05].
- ↑ Rebecca M. Jordan-Young, Peter H. Sönksen, Katrina Karkazis, Sex, health, and athletes, „BMJ (Clinical research ed.)”, 348, 2014, g2926, DOI: 10.1136/bmj.g2926, ISSN 1756-1833, PMID: 24776640 [dostęp 2019-09-05].
- ↑ Human rights and intersex people [dostęp 2019-09-05] (ang.).
- ↑ http://www.oas.org/es/cidh/informes/pdfs/ViolenciaPersonasLGBTI.pdf
- ↑ https://fra.europa.eu/sites/default/files/fra-2015-focus-04-intersex.pdf
- ↑ World Health Assembly Update, 25 May 2019, 25 maja 2019.
Bibliografia
- Lee P. A., Ahmed S. F., Hughes I. A.. Consensus statement on management of intersex disorders. „Pediatrics”. 118 (2), s. e488–500, 2006. DOI: 10.1542/peds.2006-0738. PMID: 16882788 (ang.).
- Grzegorz Bręborowicz: Położnictwo i ginekologia, tom 2. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2015, s. 104,109. ISBN 978-83-200-4999-2.
- Peter A. Lee, Anna Nordenström, Christopher P. Houk, S. Faisal Ahmed i inni. Global Disorders of Sex Development Update since 2006: Perceptions, Approach and Care. „Hormone Research in Paediatrics”. 85 (3), s. 158, 28 stycznia, 2016. DOI: 10.1159/000442975. ISSN 1663-2818. PMID: 26820577 (ang.).
Zobacz też
Linki zewnętrzne
- Disorders of Sex Development Research Website, www.dsdgenetics.org [dostęp 2019-09-04].
- Accord Alliance, Accord Alliance [dostęp 2019-09-04] (ang.).
- Consortium on the Management of Disorders of Sex Development, DSD Guidelines, www.dsdguidelines.org [dostęp 2019-09-04].
Media użyte na tej stronie
Autor: Jonathan.Marcus, Licencja: CC BY-SA 3.0
Schematic representation of the Quigley scale for grading androgen insensitivity syndrome. Grades 2 through 5 quantify four degrees of increasingly feminized genitalia that correspond to PAIS. Grades 1 and 6/7 correspond to MAIS and CAIS, respectively. Original work, adapted from figure 8 of "Androgen receptor defects: historical, clinical, and molecular perspectives.":
Quigley CA, De Bellis A, Marschke KB, El-Awady MK, Wilson EM, French FS. Androgen receptor defects: historical, clinical, and molecular perspectives. Endocr Rev. 1995;16:271–321.