Zespół "trzech M"

Zespoły wrodzonych wad rozwojowych związane głównie z niskim wzrostem
ICD-10

Q87.1

Zespół "trzech M", zespół Le Merrera (ang. 3M syndrome, dolichospondylic dysplasia, gloomy face syndrome, le Merrer syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych[1][2]. Nazwa zespołu pochodzi od nazwisk trzech lekarzy, którzy opisali go w 1976 roku: Millera, McKusicka i Malvauxa[1]. Cechami zespołu są niskorosłość, cechy dysmorficzne twarzy i wady kośćca[1][3]. Opóźnienie umysłowe nie jest cechą zespołu. Przyczyną choroby są mutacje genu kodującego kullinę 7, pełniącą funkcję ligazy ubikwityny[4]. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne[1][5][6].

Przypisy

  1. ↑ a b c d ORPHANET - About rare diseases - About orphan drugs
  2. ↑ Rare Diseases and Related Terms
  3. ↑ Van Goethem H., Malvaux P. The 3-M syndrome. A heritable low birthweight dwarfism. „Helv Paediatr Acta”. 42. 2-3, s. 159-65, 1988. PMID: 3692880. 
  4. ↑ Huber C., Dias-Santagata D., Glaser A., O'Sullivan J., Brauner R., Wu K., Xu X., Pearce K., Wang R., Uzielli ML., Dagoneau N., Chemaitilly W., Superti-Furga A., Dos Santos H., Mégarbané A., Morin G., Gillessen-Kaesbach G., Hennekam R., Van der Burgt I., Black GC., Clayton PE., Read A., Le Merrer M., Scambler PJ., Munnich A., Pan ZQ., Winter R., Cormier-Daire V. Identification of mutations in CUL7 in 3-M syndrome. „Nat Genet”. 37. 10, s. 1119-24, 2005. DOI: 10.1038/ng1628. PMID: 16142236. 
  5. ↑ Miller JD., McKusick VA., Malvaux P., Temtamy S., Salinas C. The 3-M syndrome: a heritable low birthweight dwarfism.. „Birth Defects Orig Artic Ser”. 11. 5, s. 39-47, 1976. PMID: 1218233. 
  6. ↑ Molecular Medicine Unit Research

Linki zewnętrzne

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.