Zespół Aperta

Zespół Aperta
acrocephalosyndactylia
ICD-10Q87.0
8-letnia dziewczynka z zespołem Aperta. Można stwierdzić hiperteloryzm oczny, wydłużenie dolnej 1/3 części twarzy, dziecko może (choć z trudnością) domknąć szczelnie wargi. Nieprawidłowości uzębienia stałego[1]

Zespół Aperta (łac. acrocephalosyndactylia, ang. Apert syndrome) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, obejmujący wrodzone zarośnięcie szwów czaszkowych oraz palcozrost. Większość przypadków jest sporadyczna, ale stwierdzono rodzinne występowanie choroby dziedziczonej autosomalnie dominująco[2]. Zespół Aperta wywołują mutacje w genie receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastów FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) w locus 10q26[3]. Zespół Crouzona i zespół Pfeiffera o fenotypach częściowo pokrywających się nawzajem i z fenotypem zespołu Aperta są spowodowane mutacjami w tym samym genie, są to więc schorzenia alleliczne.

Objawy i przebieg

Na obraz choroby składają się deformacje czaszki związane z przedwczesnym zarośnięciem szwów czaszkowych (craniosynostosis). Towarzyszą im zrośnięcie palców 2–5 (syndaktylia) rąk i stóp. Zmiany w obrębie twarzoczaszki prowadzą do pseudoprognatyzmu wskutek względnej hipoplazji szczęki i innych struktur kostnych środkowej części twarzy. Wstępuje hiperteloryzm oczny. Rozszczep podniebienia spotykany jest u około 25% chorych[4]. U około 38% pacjentów występuje niepełnosprawność intelektualna (31% w stopniu lekkim, 7% w stopniu głębokim)[4].

Historia

Chorobę opisał jako pierwszy francuski pediatra Eugène Apert (1868-1940) w 1906 roku[5]. Genetyczne podłoże choroby wyjaśniła praca Andrew O. M. Wilkiego i wsp. z 1995 roku[3].

Przypisy

  1. ↑ Hohoff A, Joos U, Meyer U, Ehmer U, Stamm T. The spectrum of Apert syndrome: phenotype, particularities in orthodontic treatment, and characteristics of orthognathic surgery. „Head Face Med”. 3. 10, 2007. PMID: 17286873. 
  2. ↑ Mantilla-Capacho, JM, Arnaud, L, Diaz-Rodriguez, M, Barros-Nunez, P. Apert syndrome with preaxial polydactyly showing the typical mutation Ser252Trp in the FGFR2 gene. „Genet Counsel”. 16, s. 403–406, 2005. 
  3. ↑ a b Wilkie, AO, Slaney, SF, Oldridge, M, Poole, MD, Ashworth, GJ, Hockley, AD, Hayward, RD, David, DJ, Pulleyn, LJ, Rutland, P, Malcolm, S, Winter, RM, Reardon, W. Apert syndrome results from localized mutations of FGFR2 and is allelic with Crouzon syndrome. „Nature Genet”. 9, s. 165–172, 1995. PMID: 7719344. 
  4. ↑ a b Connor, M, Ferguson-Smith, M: Podstawy genetyki medycznej. Wyd. II. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 1997. ISBN 83-200-2250-9.
  5. ↑ Apert EC. De l’acrocéphalosyndactylie. „Bulletins et mémoires de la Société medicale des hôpitaux de Paris”. 23, s. 1310, 1906. 

Linki zewnętrzne

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.
Patient with Apert syndrome.jpg
Autor: see above, Licencja: CC BY 2.0
Patient with Apert syndrome. Extraorally: Hypertelorism, vertical excess of the lower third of the face, trapezoidal upper lip, forced lip closure possible, but difficult. Intraorally: Dentitio tarda, crowding, Angle Class III with dental compensation by retrusion of lower incisors, circular open bite with unilateral crossbite.