Zespół Blaua
 Grube rysy twarzy u chłopca z zespołem Blau | |
| ICD-10 | |
|---|---|
| DiseasesDB | |
| OMIM | |
Zespół Blaua (zespół Jabsa, ang. Blau syndrome, BS) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, charakteryzująca się ziarniniakowym zapaleniem stawów o wczesnym początku, zapaleniem jagodówki (uveitis) i wysypką skórną, a także kamptodaktylią. Przy pomocy analizy sprzężeń stwierdzono, że z predyspozycją do tej choroby wiąże się locus genu CARD15 (NOD2) (16p12-q21)[1].
Przypisy
- ↑ Miceli-Richard C, Lesage S, Rybojad M, Prieur AM, Manouvrier-Hanu S, Häfner R, Chamaillard M, Zouali H, Thomas G, Hugot JP. CARD15 mutations in Blau syndrome. „Nat Genet”. 29. 1, s. 19-20, 2001. DOI: 10.1038/ng720. PMID: 11528384.
Linki zewnętrzne
- SYNOVITIS, GRANULOMATOUS, WITH UVEITIS AND CRANIAL NEUROPATHIES w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
Star of life.svg
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.
Blau syndrome2.jpg
Autor: Donald A Glass II MD, PhD, Jennifer Maender MD, Denise Metry MD, Licencja: CC BY-SA 3.0
en:Blau syndrome, Coarse facial features in a boy with Blau syndrome
Autor: Donald A Glass II MD, PhD, Jennifer Maender MD, Denise Metry MD, Licencja: CC BY-SA 3.0
en:Blau syndrome, Coarse facial features in a boy with Blau syndrome