Zespół Blooma

Zespół Blooma
Ilustracja
Zdjęcie dziecka z zespołem Blooma
ICD-10

Q82.8
Inne określone wady rozwojowe skóry

DiseasesDB

1505

OMIM

210900

MeSH

D001816

Zespół Blooma (ang. Bloom syndrome, BS, BLS) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, charakteryzująca się zwiększoną predyspozycją do uszkodzeń chromosomów. Chorobę odkrył i opisał w 1954 roku David Bloom[1].

Etiologia

Przyczyną zespołu jest mutacja w genie BLM mającym locus na długim ramieniu 15 chromosomu (15q26.1). Mutacja dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny[2]. Białko BLM kodowane przez ten gen należy do rodziny helikaz DNA i tak jak inne helikazy, bierze udział w procesie transkrypcji, katalizując reakcję rozplecenia podwójnej helisy DNA. Prawdopodobnie bierze też udział w procesie naprawy DNA. U pacjentów z zespołem Blooma stwierdza się także nadprodukcję anionu ponadtlenkowego. Występuje z wysoką częstością nosicieli wśród Żydów aszkenazyjskich[2][3].

Objawy i przebieg

Na obraz kliniczny zespołu Blooma składają się:

  • niskorosłość
  • niska masa urodzeniowa
  • wysoki ton głosu
  • charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy:
    • długa, wąska czaszka (dolichocefalia)
    • mikrognacja
    • wydatny nos i uszy
  • zmiany barwnikowe w skórze, teleangiektazje, zwłaszcza po ekspozycji na światło słoneczne, szczególnie na twarzy (zaczerwienienie w kształcie motyla), dłoniach i rękach
  • opóźnienie umysłowe
  • przewlekłe choroby płuc
  • cukrzyca
  • niedobory odpornościowe – nawracające zapalenia płuc i ucha środkowego
  • niepłodność u mężczyzn
  • przedwczesna menopauza u kobiet.
  • zwiększona predyspozycja do nowotworów[4] (20%), ostra białaczka i choroby limfoproliferacyjne dominują w wieku do 25 lat.

Zobacz też

Przypisy

  1. D Bloom, Congenital telangiectatic erythema resembling lupus erythematosus in dwarfs; probably a syndrome entity, „AMA American Journal of Diseases of Children”, 88 (6), 1954, s. 754-758, PMID13206391.
  2. a b Straughen JE. i inni, A rapid method for detecting the predominant Ashkenazi Jewish mutation in the Bloom's syndrome gene, „Human mutation”, 11 (2), 1998, s. 175–8, DOI10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:2<175::AID-HUMU11>3.0.CO;2-W, PMID9482582.
  3. 17 rozdział, [w:] J Connor i inni, Podstawy genetyki medycznej, Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 1998, s. 211, ISBN 83-200-2250-9.
  4. Mounira Amor-Guéret, Bloom syndrome, genomic instability and cancer: the SOS-like hypothesis., „Cancer letters”, 236 (1), 2006, s. 1–12, DOI10.1016/j.canlet.2005.04.023, PMID15950375.

Linki zewnętrzne

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.