Zespół EEC

Zespół EEC (ektrodaktylia, dysplazja ektodermalna, rozszczep wargi i podniebienia, ang. Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Clefting (EEC) Syndrome) – zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się triadą wad: ektrodaktylią, dysplazją ektodermalną i rozszczepami w obrębie twarzy (wargi, podniebienia). Inne, spotykane u pacjentów z zespołem EEC wady, to odpływ pęcherzowo-moczowodowy, atrezja przewodu łzowego, hipopigmentacja skóry i włosów, nieprawidłowości uzębienia, hipoplazja szkliwa, fotofobia, wady nerek, przewodzeniowa utrata słuchu, Niekiedy występuje upośledzenie umysłowe.

W około 50% przypadków zespół występuje rodzinnie. W pozostałych 50% do mutacji dochodzi de novo (przypadki sporadyczne).

Za fenotyp zespołu EEC odpowiadają mutacje w jednym z przynajmniej trzech loci genowych:

• EEC1 (7q11.2-q21.3)
• EEC2 (region pericentromeryczny chromosomu 19)
• EEC3 (3q27).

Bibliografia

• Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 339-341. ISBN 1-59259-956-7.

Linki zewnętrzne

• ECTRODACTYLY, ECTODERMAL DYSPLASIA, AND CLEFT LIP/PALATE SYNDROME 1; EEC1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• ECTRODACTYLY, ECTODERMAL DYSPLASIA, AND CLEFT LIP/PALATE SYNDROME 3; EEC3 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)