Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa
syndroma Edwardsi
ilustracja
ICD-10

Q91

Q91.0

Trisomia 18 pary chromosomów, mejotyczna nierozdzielność

Q91.1

Trisomia 18 pary chromosomów, mozaicyzm (mitotyczna nierozdzielność)

Q91.2

Trisomia 18 pary chromosomów, translokacja

Q91.3

Zespół Edwardsa, nie określony

Zespół Edwardsa (ang. Edwards’ syndrome, trisomy 18) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,+18). Częstość występowania zespołu szacowana jest na 1:8000 urodzeń[1]. We wczesnym okresie rozwoju zarodka częstość wystąpienia trisomii 18 jest większa niż w późniejszym okresie rozwoju. 95% płodów dotkniętych tą wadą ulega poronieniu. Rodzi się więcej noworodków żeńskich, co może wynikać z faktu, że płody męskie z trisomią chromosomu 18 są ronione częściej. Dodatkowa kopia chromosomu 18 (powstała po nondysjunkcji) powoduje przyrost masy DNA o 2,8%[2].

Epidemiologia

Częstość zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa. Zespół Edwardsa cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców[1].

Częstość trisomii 18 w zależności od wieku matki (oś odciętych, 25–42 lat) i okresu ciąży (tygodnie Hbd). Na podstawie danych Snijdersa i wsp.[3]

Objawy

Zobacz też

Przypisy

  1. a b Jerzy Szczapa: Neonatologia. Warszawa: PZWL, 2000. ISBN 83-200-2475-7.
  2. Opracowanie zbiorowe pod redakcją prof. dr. hab. Gerarda Drewy, Podstawy genetyki, ISBN 83-85564-60-8.
  3. Snijders RJ, Sebire NJ, Nicolaides KH. Maternal age and gestational age-specific risk for chromosomal defects. „Fetal Diagn Ther”. 10. 6, s. 356–367, 1995. DOI: 10.1159/000264259. PMID: 8579773. 
  4. a b c d e f g h i j k l m Dobrzańska A, Ryżko J: Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego. Urban&Partner, 2005. ISBN 83-89581-25-6.

Bibliografia

  • Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith: Podstawy genetyki klinicznej.Warszawa: PZWL, 1998. ISBN 83-200-2250-9.
  • Jan M. Friedman, Fred J. Dill, Micheal R. Hayden, Barbara C. McGillivray: Genetyka. Wrocław: Urban & Partner, 2000. ISBN 83-85842-91-8.

Linki zewnętrzne

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.
Overlapping fingers.JPG
Autor: Bobjgalindo, Licencja: CC BY-SA 4.0
Characteristic clenched hand and overlapping fingers: Index finger overlaps third finger and fifth finger overlaps fourth finger, seen in chromosomal abnormalities, especially Trisomy 18.
Edwards.PNG
Autor: Filip em, Licencja: CC BY 3.0
Risk for Trisomy 18 (Edwards syndrome) in relation to maternal age (X axis) and gestation (Hbd, marked by color). Data from: Snijders RJ, Sebire NJ, Nicolaides KH.Maternal age and gestational age-specific risk for chromosomal defects.Fetal Diagn Ther. 1995 Nov-Dec;10(6):356-67. PMID 8579773