Zespół Gardnera (gastrologia)

Zespół Gardnera
ICD-10

D12.6
Nowotwór niezłośliwy okrężnicy, odbytnicy, odbytu i kanału odbytu (okrężnica, umiejscowienie nieokreślone)

DiseasesDB

5094

OMIM

175100

MedlinePlus

000266

MeSH

D005736

Zespół Gardnera – jeden z wariantów polipowatości rodzinnej charakteryzujący się, poza występowaniem mnogich polipów o typie gruczolaków w jelicie grubym, powstawaniem guzów mezodermalnych o typie kostniaków, guzów desmoidalnych, torbieli naskórkowych oraz przerostu nabłonka barwnikowego siatkówki. Zespół daje charakterystyczne objawy w obrębie twarzoczaszki, do których należą naczyniowłókniaki nosogardła, torbiele naskórkowe, a także zęby nadliczbowe i zatrzymane oraz liczne zębiaki i kostniaki. Zespół został opisany przez Eldona J. Gardnera w 1951 roku[1].

Etiopatogeneza

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Występowanie zespołu Gardnera związane jest w około 80% z mutacją genu supresorowego APC (ang. adenomatous polyposis coli) zlokalizowanego na chromosomie 5 w regionie q21-22. W około 30% przypadków choroba pojawia się spontanicznie, na skutek mutacji de novo. Niekiedy nie stwierdza się uszkodzenia genu APC i choroba spowodowana jest uszkodzeniem genu RAS na chromosomie 12, genu P53 na chromosomie 17 lub utratą metylacji DNA.

Objawy i przebieg

Obraz radiologiczny po wlewie kontrastowym niedrożności jelita cienkiego spowodowanej guzem typu desmoid (strzałka wskazuje miejsce niedrożności)[2].
Obraz w tomografii komputerowej tej samej pacjentki, wykazujący obecność guza wielkości 16 na 9 cm w prawej części ściany powłok brzusznych[2].

Choroba ujawnia się najczęściej w 2. lub 3. dekadzie życia. Jednym z pierwszych objawów może być krwawienie z przewodu pokarmowego. Często przebiega jednak niecharakterystycznie, a jej główną manifestacją jest zmiana rytmu wypróżnień, zaparcia, stolce pokryte obfitym śluzem. W badaniu kolonoskopowym lub w zdjęciu kontrastowym stwierdza się występowanie licznych (>100) polipów w jelicie grubym. Ryzyko pojawienia się raka jelita grubego powstałego na bazie przemiany złośliwej polipów, w ciągu całego życia chorego, wynosi 100%. Istnieje również podwyższone ryzyko powstania nowotworu dwunastnicy, a w szczególności brodawki Vatera.

W dużej grupie chorych (60–90%) objawem diagnostycznym umożliwiającym podejrzewanie choroby jest wrodzony przerost barwnikowy siatkówki (ang. congenital hypertrophy of the retinal pigmented epithelium, CHRPE). Defekt ten można stwierdzić w badaniu okulistycznym przy użyciu lampy szczelinowej.

Rozpoznanie

Kolonoskopia jest badaniem z wyboru. Umożliwia usunięcie polipów oraz pobranie wycinków w celu badania histopatologicznego.

Zdjęcie RTG metodą podwójnego kontrastu umożliwia diagnostykę polipów na całym przebiegu jelita grubego.

Stwierdzenie u osoby młodej mnogich zmian guzowatych w tkance podskórnej powinno być zawsze wskazaniem do diagnostyki w kierunku zespołu Gardnera. Podobnie zmiany typu kostniaka (zwłaszcza pojawiające się w żuchwie, zatoce szczękowej[3], kościach pokrywy czaszki) powinny być również diagnozowane.

Zespół Gardnera predysponuje również do rozwoju innych schorzeń nowotworowych, jak:

Badanie metodą spektralnej koherencyjnej tomografii optycznej (SOCT Copernicus) jest zalecane w celu wykluczenia przerostu nabłonka barwnikowego siatkówki.

Leczenie

Jedyną skuteczną metodą leczenia jest wykonanie zabiegu totalnej proktokolektomii, czyli operacji polegającej na całkowitym usunięciu jelita grubego wraz z odbytnicą. W przypadku zastosowania zabiegów oszczędzających i pozostawieniu odbytnicy konieczne jest wykonywanie rutynowych badań endoskopowych tego odcinka, w celu wykluczenia lub uchwycenia nowotworu we wczesnej fazie rozwoju. Konieczne jest przebadanie wszystkich krewnych pierwszego stopnia pod kątem tej choroby.

Dużym problemem medycznym pojawiającym się w zespole Gardnera są guzy łagodne typu desmoid, które umiejscawiają się najczęściej w ścianie jamy brzusznej oraz krezce.

Przypisy

  1. ↑ Gardner EJ. A genetic and clinical study of intestinal polyposis, a predisposing factor for carcinoma of the colon and rectum. „Am J Hum Genet”. 3, s. 167-176, 1951. PMID: 14902760. 
  2. ↑ a b Bhama PK, Chugh R, Baker LH, Doherty GM. Gardner's syndrome in a 40-year-old woman: successful treatment of locally aggressive desmoid tumors with cytotoxic chemotherapy. „World Journal of Surgical Oncology”. 4. 96, 2006. DOI: 10.1186/1477-7819-4-96. PMID: 17173703. 
  3. ↑ Nowotwory w otolaryngologii. Witold Szyfter (red.). Poznań: Termedia, 2012, s. 134. ISBN 978-83-62138-80-7.

Bibliografia

  • Nowotwory dziedziczne 2002. Profilaktyka, diagnostyka, leczenie. Jan Lubiński (red.). Poznań: Termedia Wydawnictwa Medyczne, 2002, s. 49, 60, 65, 137. ISBN 83-916594-1-0.
  • Bhama PK, Chugh R, Baker LH, Doherty GM. Gardner's syndrome in a 40-year-old woman: successful treatment of locally aggressive desmoid tumors with cytotoxic chemotherapy. „World Journal of Surgical Oncology”. 4. 96, 2006. DOI: 10.1186/1477-7819-4-96. PMID: 17173703. 
  • Fotiadis C, Tsekouras DK, Antonakis P, Sfiniadakis J, Genetzakis M, Zografos GC. Gardner's syndrome: a case report and review of the literature. „World J Gastroenterol”. 11. 34, s. 5408-11, 2005. PMID: 16149159. 
  • Harned RK, Buck JL, Olmsted WW, Moser RP, Ros PR. Extracolonic manifestations of the familial adenomatous polyposis syndromes. „AJR Am J Roentgenol”. 156. 3, s. 481-5, 1991. PMID: 1847274. 
  • Tomasz Kaczmarzyk, Jadwiga Stypułkowska, Romana Tomaszewska, Jacek Czopek: Nowotwory zębopochodne i guzy nowotworopodobne kości szczękowych. Warszawa: Kwintesencja, 2009. ISBN 978-83-85700-59-3.

Linki zewnętrzne

Zobacz też

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.
Gardner2.jpg
Autor: unknown, Licencja: CC BY 2.0
Computed tomogram of the abdomen prior to initiation of cytotoxic chemotherapy demonstrating right-sided abdominal wall soft tissue mass (16 × 9 cm) (arrow), and mesenteric soft tissue mass (7 × 5 cm).
Gardner1.jpg
Autor: unknown, Licencja: CC BY 2.0
Fistula injection with small bowel follow-through demonstrating distal obstruction of small bowel caused by desmoid tumor.