Zespół Genoa
Zespół Genoa (holoprozencefalia z kraniosynostozą, ang. Genoa syndrome, semilobar holoprosencephaly with craniosynostosis) – rzadki zespół lub kompleks wad wrodzonych, na który składają się holoprozencefalia i pierwotna kraniosynostoza dotycząca szwów strzałkowego i czołowego. Dziedziczenie prawdopodobnie jest autosomalne recesywne. Zespół został opisany przez Camerę, Lituanię i Coena w 1993 roku. Probantka, u której opisano zespół, była pacjentką Szpitala Galliera w Genui, stąd nazwa[1].
Przypisy
- ↑ Gianni Camera, Mario Lituania, M. Michael Cohen jr., Holoprosencephaly and primary craniosynostosis: the Genoa syndrome, „American Journal of Medical Genetics”, 47 (8), 1993, s. 1161-1165, DOI: 10.1002/ajmg.1320470806, PMID: 8291548.
Linki zewnętrzne
- HOLOPROSENCEPHALY, SEMILOBAR, WITH CRANIOSYNOSTOSIS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
Star of life.svg
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.