Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera

Zakażenia powolnymi wirusami ośrodkowego układu nerwowego, nie określone
ilustracja
ICD-10

A81.9

Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera (GSS) – bardzo rzadki zespół neurozwyrodnieniowy, zaliczany do pasażowalnych encefalopatii gąbczastych (TSE) i uważany za odmianę rodzinnej postaci choroby Creutzfeldta-Jakoba (fCJD). Choroba jest uwarunkowana genetycznie i dziedziczna.

Historia

Chorobę jako pierwsi opisali u pochodzącej z Wiednia rodziny „H” Ilya Mark Scheinker, Josef Gerstmann i Ernst Sträussler w 1928[1] i 1936 roku[2]. Przypadek jednego z członków tej rodziny przedstawił Ludwig Dimitz w 1913 roku[3]. Ta sama rodzina badana była przez następne lata, i opisana przez Antona von Braunmühla w 1954[4] i Seitelbergera w 1962[5] i 1971. Seitelberger jako pierwszy zwrócił uwagę na podobieństwo obrazu klinicznego choroby Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera i kuru. Kolejni członkowie rodziny „H” zostali zdiagnozowani w latach 90. po odkryciu choroby u krewnej rodziny z Wiednia przez Herberta Budkę; jak się okazało, rodzina „H” pochodziła z małego miasteczka w dolnej Austrii, i na początku wieku została zdiagnozowana jako dotknięta rodzinną postacią kiły ośrodkowego układu nerwowego. Naznaczona w ten sposób rodzina przestała się zgłaszać do lekarzy.

Etiologia

GSS wywoływany jest przez priony i warunkowany germinalną mutacją w genie PRNP.

Objawy

Objawy zespołu Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera pojawiają się pomiędzy 35. a 55. rokiem życia. Choroba ma charakter postępujący i trwa przeciętnie od 2 do 10 lat, cechuje się stopniowo narastającą ataksją, do której dołączają się objawy otępienne. Możliwe są także m.in. dyzartria, zaburzenia widzenia, oczopląs, parkinsonizm.

Diagnostyka

Rozpoznanie choroby stawia się na podstawie obrazu klinicznego i wywiadu rodzinnego. Potwierdzeniem choroby jest wynik badania genetycznego. Badanie neuropatologiczne wykazuje liczniejsze niż w CJD płytki amyloidowe zbudowane z PrPSc, w tym patognomoniczne dla GSS blaszki wielordzeniowe.

Leczenie

Nie jest znana metoda wyleczenia, ani opóźnienia rozwoju choroby. Leczenie jest nastawione na złagodzenie objawów choroby i podniesienie komfortu życia.

Przypisy

  1. ↑ Gerstmann, J. (1928). Über ein noch nicht beschriebenes Reflexphänomen bei einer Erkrankung des zerebellären Systems. Wien. Med. Wochenschr. 78, 906-908.
  2. ↑ J. Gerstmann, E. Sträussler, I. Scheinker: Über eine eigenartige hereditär-familiäre Erkrankung des Zentralnervensystems. Zugleich ein Beitrag zur Frage des vorzeitigen lokalen Alterns. Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie, 1936, 154: 736-762.
  3. ↑ Dimitz L. Bericht des Vereines fur Psychiatrie und Neurologie in Wien (Vereinsjahr 1912 /1913) Sitzung vom 11,Juni 1912. Jahrbücher für Psychiatrie 1913;34:384.
  4. ↑ von Braunmühl A (1954) Uber eine eigenartige hereditaerfamiliaere Erkrankung des Zentralnervensystems. Arch Psychiatr Z Neurol, 191: 419–-449
  5. ↑ Seitelberger F (1962) Eigenartige familiar-hereditare Krankheit des Zetralnervensystems in einer niederosterreichischen Sippe. Wien Klin Wochen, 74: 687–691.

Bibliografia

  • Choroby układu nerwowego. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 423. ISBN 83-200-2636-9.
  • Paweł P. Liberski: Choroba Creutzfeldta-Jakoba i inne choroby wywołane przez priony – pasażowalne encefalopatie gąbczaste. Lublin: Czelej, 2003. ISBN 83-89309-06-8.
  • Radzisław Kordek, Jolanta Bratosiewicz-Wąsik, Rafał Grams, Paweł P. Liberski: Pasażowalne encefalopatie gąbczaste – choroby wywoływane przez priony. W: Paweł P. Liberski, Mirosław J. Mossakowski: Neurodegeneracje. T. 1, Biologia molekularna, podstawy strukturalne, choroby neurodegeneracyjne. Warszawa: CUN PAN, 2003, s. 117-162. ISBN 83-88443-26-7.

Linki zewnętrzne

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.
Title page of Gerstmann, Straussler and Scheinker article.jpg
Title page of Gerstmann, Straussler and Scheinker article.