Zespół Jacobsen
Zespół Jacobsen (zespół delecji 11q, ang. Jacobsen syndrome, 11q deletion, JBS, OMIM 147791) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, spowodowany delecją terminalnego odcinka dłuższego ramienia chromosomu 11, obejmującego prążek 11q24.1. Na fenotyp choroby składać się mogą charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych twarzy, opóźnienie umysłowe, niskorosłość, wrodzone wady serca i niekiedy skaza krwotoczna. Zespół został opisany przez duńską lekarkę Petrę Jacobsen i wsp. w 1973 roku[2] i był jednym z pierwszych zidentyfikowanych zespołów przyległych genów[1]. Uważa się, że częstość występowania zespołu Jacobsen wynosi około 1:100 000 urodzeń.
Przypisy
- ↑ a b Tyson C, Qiao Y, Harvard C, Liu X, Bernier FP, McGillivray B, Farrell SA, Arbour L, Chudley AE, Clarke L, Gibson W, Dyack S, McLeod R, Costa T, Vanallen MI, Yong SL, Graham GE, Macleod P, Patel MS, Hurlburt J, Holden JJ, Lewis SM, Rajcan-Separovic E. Submicroscopic deletions of 11q24-25 in individuals without Jacobsen syndrome: re-examination of the critical region by high-resolution array-CGH. „Molecular Cytogenetics”. 1 (1), s. 23, listopad 2008. DOI: 10.1186/1755-8166-1-23. PMID: 19000322.
- ↑ Jacobsen P, Hauge M, Henningsen K, Hobolth N, Mikkelsen M, Philip J. An (11;21) translocation in four generations with chromosome 11 abnormalities in the offspring. A clinical, cytogenetical, and gene marker study. „Human heredity”. 6 (23), s. 568–85, styczeń 1973. PMID: 4134631.
Linki zewnętrzne
- JACOBSEN SYNDROME; JBS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.Autor: see above, Licencja: CC BY 2.0
Facial features and physical abnormalities in 17 years and 10 months old girl diagnosed with Jacobsen syndrome: long facies, remarkable blue eyes, an overhanging nose with a bulbous tip, well marked philtrum, and protuberant lower lip