Zespół Jervella i Lange-Nielsena

Zespół Jervella i Lang-Nielsena (ang. Jervell and Lange-Nielsen syndrome, JLNS1, surdo-cardiac syndrome) – choroba dziedziczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Została opisana po raz pierwszy w 1956 roku przez norweskich lekarzy Antona Jervella i Freda Lange-Nielsena. Na jej obraz składa się głuchoniemota oraz wrodzony zespół długiego QT w elektrokardiogramie.

Zespół długiego QT charakteryzuje się okresowym lub stałym wydłużeniem odstępu QT elektrokardiogramu, co predysponuje do występowania częstoskurczu komorowego typu torsade de pointes, który może doprowadzić do zgonu. Może on wystąpić w dzieciństwie po wysiłku fizycznym bądź bodźcu emocjonalnym.

Chorobę powoduje mutacja homozygotyczna w genie KVLQT1 zlokalizowanym na chromosomie 11p15.5 kodującym funkcję kanałów potasowych. U osób z heterozygotyczną mutacją w genie KVLQT1 nie występuje niedosłuch, stwierdza się natomiast wydłużenie odcinka QT ze wszystkim tego następstwami (patrz. zespół Romano-Warda).

Rozpoznanie ustala się stosując tzw. kryteria Schwartza. Do rozpoznania konieczne jest wystąpienie 2 kryteriów dużych i 2 małych.

Kryteria duże

• Skorygowany odstęp QT przewyższa 0,44s
• występują omdlenia wywołane stresem
• w rodzinie występuje wydłużenie odstępu QT

Kryteria małe

• Wrodzona głuchoniemota
• naprzemienne załamki T
• bradykardia
• występują inne cechy świadczące o zaburzonej repolaryzacji komór.

Zobacz też

• zespół Romano-Warda

Bibliografia

• Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom I. Kraków: Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, s. 210-212. ISBN 83-7430-031-0.
• Audiologia kliniczna. red. Mariola Śliwińska-Kowalska. Łódź: Mediton oficyna wydawnicza, 2005. ISBN 83-913433-8-3.

Linki zewnętrzne

• JERVELL AND LANGE-NIELSEN SYNDROME; JLNS1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)