Zespół Jeunego

Zespół Jeunego (ang. Jeune syndrome, asphyxiating thoracic dysplasia, thoracic-pelvic-phalangeal dystrophy) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych z grupy chondrodysplazji, polegający na płodowym zahamowaniu rozwoju ściany klatki piersiowej i hipoplazji płuc dużego stopnia. Zazwyczaj prowadzi do śmierci w okresie noworodkowym. Częstość zespołu szacuje się na 1:100.000-1:130.000. Wyróżnia się także nabyty zespół Jeunego, spowodowany zbyt wcześnie wykonaną operacją klatki piersiowej lejkowatej.

Epidemiologia

Częstość zespołu Jeunego szacowana jest na 1:100 000-1:130 000.

Etiologia

Analiza sprzężeń dowiodła związku choroby z locus 15q13, ale analiza dwóch genów kandydackich, gremliny i forminy, w obrębie 1.2 cM DNA tego locus nie wykazała obecności mutacji.

Objawy i przebieg

• nieprawidłowa budowa żeber
• nieprawidłowa budowa klatki piersiowej
• brachydaktylia
• hipoplazja płuc
• wady miednicy
• krótkie kończyny (mikromelia)
• stożkowate nasady kości długich
• nieprawidłowe przynasady kości długich
• niskorosłość, karłowatość
• niekiedy wodogłowie
• zespół nerczycowy
• polidaktylia palców stóp i dłoni
• zgony w okresie perinatalnym
• wady skóry skalpu.

Bibliografia

• Chirurgia dziecięca. Jerzy Czernik (red.). Wyd. Wydanie I. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005, s. 373. ISBN 83-200-3066-8.

Linki zewnętrzne

• ASPHYXIATING THORACIC DYSTROPHY 1; ATD1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• ASPHYXIATING THORACIC DYSTROPHY 2; ATD2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune Syndrome) (ang.). eMedicine Pediatrics, 2007. [dostęp 2007-10-11].