Zespół Möbiusa

Zespół Möbiusa (ang. Moebius syndrome, MBS) – rzadki zespół wad wrodzonych (niekiedy traktowany jak sekwencja malformacyjna), na którego obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu i poruszać nimi. Czasem u pacjentów występują inne wady wrodzone. Chorobę jako pierwszy opisał niemiecki neurolog Paul Julius Möbius (1853-1907).

Etiologia

Stwierdzono rodzinne występowanie choroby, ale nie zidentyfikowano dotąd mutacji w określonym genie która mogłaby odpowiadać za rozwinięcie się objawów zespołu. Kariotyp zazwyczaj jest prawidłowy; donoszono o pojedynczych przypadkach aberracji chromosomalnych: delecję 46,XX,del(13q12.2)[1] i wzajemne translokacje t(1;13)(p34;q13)[2]. Obserwacje te sugerują, że gen odpowiedzialny za fenotyp zespołu Moebiusa znajduje się w locus 13q12.2-q13. Z drugiej strony, opisano translokację t(1;2)(p22.3;q21.1)[3] i t(1;11)(p22;p13)[4]; sugerowano więc też, że za objawy może odpowiadać locus 1p22.

Patogeneza

Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie, boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych może być również uszkodzonych – dotyczy to nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Objawy i przebieg

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy. U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

Objawy, które mogą wystąpić:

  • brak ekspresji twarzy, uśmiechu
  • problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
  • wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
  • brak bocznych ruchów oczu
  • brak umiejętności mrużenia oczu
  • skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
  • krótki albo zdeformowany język
  • ograniczone ruchy języka
  • problemy z zębami
  • problemy ze słuchem
  • problemy z mówieniem

Epidemiologia

Choroba występuje równie często u mężczyzn i kobiet; niekiedy rodzinnie.

Leczenie

Nie ma możliwości leczenia przyczynowego zespołu. Leczenie chirurgiczne pozwala skorygować drobne cechy dysmorficzne i syndaktylię.

Organizacja opieki nad pacjentami

Zespół Moebiusa jest rzadko rozpoznawany. Istnieją organizacje i fundacje zrzeszające i niosące pomoc osobom z chorobą Möbiusa.

Przypisy

  1. ↑ Slee, JJ, Smart, RD, Viljoen, DL. Deletion of chromosome 13 in Moebius syndrome. „J Med Genet”. 28, s. 413-414, 1991. PMID: 1870098. 
  2. ↑ Ziter, FA, Wiser, WC, Robinson, A. Three-generation pedigree of a Moebius syndrome variant with chromosome translocation. „Arch Neurol”. 34, s. 437-442, 1977. PMID: 880069. 
  3. ↑ Nishikawa, M, Ichiyama, T, Hayashi, T, Furukawa, S. Moebius-like syndrome associated with a 1;2 chromosome translocation. „Clin Genet”. 51, s. 122-123, 1997. PMID: 9112001. 
  4. ↑ Donahue, SP, Wenger, SL, Steele, MW, Gorin, MB. Broad-spectrum Moebius syndrome associated with a 1;11 chromosome translocation. „Ophthalmic Paediat Genet”. 14, s. 17-21, 1993. 

Linki zewnętrzne

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.