Zespół MERRF
 | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Zespół MERRF (ang. Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers - padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami) – choroba mitochondrialna.
Postać sporadyczna lub uwarunkowana genetycznie[1].
Cechy zespołu
Zespół charakteryzuje:
- postępująca padaczka miokloniczna (mioklonie, napady uogólnione, ataksja)
- cechy miopatii
- cukrzyca
- upośledzenie umysłowe
- oftalmoplegia zewnętrzna
- neuropatia[1]
- zlepki nieprawidłowych mitochondriów skupionych pod sarkolemmą, które są widoczne jako "czerwone poszarpane włókna" tzw. włókna szmatowate w zmodyfikowanej metodzie barwienia Gomoriego,
- niskorosłość.
Badania dodatkowe
MRI: zanik kory mózgu, obniżenie sygnału z jąder podkorowych podstawy[1].
Przypisy
Linki zewnętrzne
- MYOCLONIC EPILEPSY ASSOCIATED WITH RAGGED-RED FIBERS; MERRF w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
Star of life.svg
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.
Ragged red fibers in MELAS.jpg
Autor:
(a) Modified Gömöri trichrome stain showing several ragged red fibers (arrowhead). Abu-Amero et al. Journal of Medical Case Reports 2009 3:77 doi:10.1186/1752-1947-3-77
Autor:
- Modified_Gomori_trichrome_stain_showing_several_ragged_red_fibers_.jpg: Abu-Amero KK, Al-Dhalaan H, Bohlega S, Hellani A, Taylor RW.
- derivative work: CopperKettle (talk)
(a) Modified Gömöri trichrome stain showing several ragged red fibers (arrowhead). Abu-Amero et al. Journal of Medical Case Reports 2009 3:77 doi:10.1186/1752-1947-3-77