Zespół Majewskiego

Zespół Majewskiego (ang. Majewski's syndrome, Majewski's polydactyly syndrome, Majewski’s short rib-polydactyly syndrome) – rzadki, letalny zespół wad wrodzonych należący do grupy zespołów krótkie żebro-polidaktylia, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Charakterystyczne cechy zespołu to osteochondrodysplazja, wąska klatka piersiowa, polisyndaktylia, nieproporcjonalnie krótkie kości piszczelowe, dysplazja kośćca klatki piersiowej, hipoplazja płuc powodująca niewydolność oddechową. Innymi towarzyszącymi wadami mogą być wzdęty brzuch, brachydaktylia, cechy dysmorficzne twarzy, hipoplazja nagłośni, wady sercowo-naczyniowe (zwłaszcza przełożenie wielkich pni tętniczych), torbiele nerki i wady narządów płciowych zewnętrznych. Etiologia zespołu jest nieznana.

Chorobę opisał jako pierwszy niemiecki pediatra i genetyk Frank Majewski i wsp. w 1971 roku[1].

Przypisy

  1. ↑ Majewski F, Pfeiffer RA, Lenz W, Müller R, Feil G, Seiler R. [Polysyndactyly, short limbs, and genital malformations--a new syndrome?]. „Z Kinderheilkd”. 111. 2, s. 118-38, 1972. PMID: 4331366. 

Linki zewnętrzne

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.