Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera

Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera
Uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida
Ilustracja
Agenezja pochwy u pacjentki z zespołem Rokitansky’ego-Hausera
ICD-10Q51.0
Niewytworzenie i zanik macicy
ICD-10Q52.0
Wrodzony brak pochwy
DiseasesDB8390
OMIM158330

Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (agenezja przewodów Müllera, łac. uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida) – zespół wad wrodzonych występujący u kobiet, charakteryzujący się agenezją pochwy i macicy, pierwotnym brakiem miesiączki i bezpłodnością. Eponimiczna nazwa zespołu upamiętnia Georges’a André Hausera, Hermanna Küstera, Augusta Mayera i Karla von Rokitansky’ego, którzy niezależnie od siebie przedstawili pierwsze opisy zespołu.

Nazewnictwo

Synonimy zespołu to:

  • agenezja przewodów Müllera (ang. Müllerian agenesis)
  • zespół Küstera
  • zespół Mayera-Rokitansky’ego
  • zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (ang. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome, MRKH syndrome)
  • kompleks malformacji Mayera-von Rokitansky’ego-Küstera
  • zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera
  • zespół von Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (ang. RKH syndrome)
  • zespół Rokitansky’ego-Küstera.

Epidemiologia

Częstość występowania zespołu ocenia się na 1:4000-1:5000 żywych urodzeń[1]. Rozpoznanie zwykle jest ustalane przy wyjaśnianiu braku menarche. Opisano autosomalne dominujące dziedziczenie choroby.

Objawy i przebieg

Zespół wad charakteryzuje się wrodzonym brakiem pochwy i macicy, pierwotnym brakiem miesiączki, szczątkowo rozwiniętymi rogami macicy, prawidłowo rozwiniętymi jajnikami i jajowodami o prawidłowej czynności. II- i III-rzędowe cechy płciowe są dobrze rozwinięte: gruczoły sutkowe rozwijają się prawidłowo, owłosienie jest typu kobiecego. Niekiedy w obrazie klinicznym zespołu towarzyszą wady układu moczowego, zaburzenia rozwojowe układu kostnego, wrodzone wady serca, przepuklina pachwinowa. Przyczyną zespołu jest dysplazja przewodów okołośródnerczowych Müllera w życiu płodowym.

Aspekt seksuologiczny

Ogólnie, na podstawie pojedynczego studium przypadku, można wysnuć wniosek, że choroba nie ma wpływu na preferencje seksualne. U 31-letniej pacjentki zmieniły się potrzeby seksualne na mniej fizyczne (niższe dążenie do konfrontacji), są one jednak najprawdopodobniej spowodowane strachem przed odrzuceniem przez najbliższych. Pacjentka odnajdywała się w swojej płci (płeć psychologiczna „kobieca kobieta”), czując się przywiązana do związanych z nią norm i stereotypów. Kobieta tworzy obrazy kompensacyjne poprzez m.in. budowanie pozytywnego obrazu kobiecości opartego na stereotypach i ogólnie przyjętych normach społecznych. Do głównych potrzeb pacjentki są potrzeby kompensacji (zastąpienia dysfunkcji anatomicznej relacją wyższą) i afiliacji (chęć odnalezienia się i uznania)[2].

Przypisy

  1. ↑ Cheroki C, Krepischi-Santos AC, Rosenberg C, Jehee FS, Mingroni-Netto RC, Pavanello Filho I, Zanforlin Filho S, Kim CA, Bagnoli VR, Mendonça BB, Szuhai K, Otto PA. Report of a del22q11 in a patient with Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) anomaly and exclusion of WNT-4, RAR-gamma, and RXR-alpha as major genes determining MRKH anomaly in a study of 25 affected women. „Am J Med Genet”. 140A, s. 1339–1342, 2006. PMID: 16691591. 
  2. ↑ Sexuality of a Woman With Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome--Case Report, PubMed Journals [dostęp 2016-12-17].

Bibliografia

Linki zewnętrzne

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.
Agenesia de vagina2.png
Autor: Dr. Antonio Jose Marrero Ochoa. Josea69, Licencja: CC BY-SA 2.5
Vaginal agenesis, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome.