Zespół Meckela

Zespół Meckela (zespół Meckela-Grubera, ang. Meckel syndrome, MKS) – rzadki, letalny, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Należy on do grupy chorób zwanych ciliopatiami/rzęskopatiami, charakteryzujących się nieprawidłową budową i funkcją rzęski. Cechami charakteryzującymi ten zespół są wielotorbielowatość nerek, niedorozwój ośrodkowego układu nerwowego, polidaktylia, defekty rozwojowe wątroby oraz niedorozwój płuc. Okazjonalnymi cechami są również rozszczep podniebienia/wargi, wygięcie kości długich, prawostronne położenie serca/dekstrokardia oraz nisko osadzone uszy.

Epidemiologia

Zespół jest niezwykle rzadki, częstość występowania choroby szacuje się na 0,07-0,7 na 10 000 żywych urodzeń[1].

Etiologia

Zespół dziedziczony jest autosomalnie recesywnie. Niektóre z zaburzeń jest dziedziczonych autosomalnie dominująco, a jeszcze inne jako cecha dominująca lub recesywna sprzężona z chromosomem X.[2]

TypeOMIMGen
MKS1609883MKS1
MKS2603194TMEM216
MKS3607361TMEM67
MKS4611134CEP290
MKS5611561RPGRIP1L
MKS6612284CC2D2A
MKS7608002NPHP3
MKS8613846TCTN2
MKS9614144B9D1
MKS10611951B9D2

Białka kodowane przez powyższe geny biorą udział w budowie i funkcjonowaniu rzęski nieruchliwej- niewielkiej włosopodobnej struktury, występującej na powierzchni większości komórek. Rzęska działa jak antena wychwytując sygnały z otoczenia komórki i przekazując je do jej wnętrza. Jeszcze 12 lat temu uważano, że rzęska jest strukturą szczątkową, nie pełniącą ważnych funkcji. Obecnie wiadomym jest, iż rzęska jest niezwykle ważna w rozwoju zarodkowym.

Kompleks rzęskowy determinuje polarność komórki i odgrywa istotną rolę w migracji wczesnych neuronów w tylnym dole czaszki[2].

Objawy i przebieg

Na obraz kliniczny zespołu Meckela składają się:

  • nerki dysplastyczne, torbielowatość nerek
  • malformacje ośrodkowego układu nerwowego, np. przepuklina mózgowa w części potylicznej, zniekształcenia móżdżku[2]
  • małogłowie
  • wrodzone wady serca
  • polidaktylia pozaosiowa
  • wady kończyn
  • rozszczep wargi i podniebienia
  • zwyrodnienie siatkówki[2]

Przypisy

  1. ↑ R. Salonen, J.M. Opitz, J.F. Reynolds, The Meckel syndrome: Clinicopathological findings in 67 patients, „American Journal of Medical Genetics”, 18 (4), 1984, s. 671-689, DOI: 10.1002/ajmg.1320180414, PMID: 6486167.
  2. ↑ a b c d Elan D. Louis i inni, Merritt Neurologia. T. 2., wyd. Wydanie 4., Wrocław: Edra Urban & Partner, 2018, str. 446, ISBN 978-83-65625-93-9, OCLC 1051256261 [dostęp 2021-03-06].

Bibliografia

  • Lech Korniszewski Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. PZWL 1994 ​ISBN 83-200-1808-0​.

Linki zewnętrzne

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.