Zespół Mohra
Zespół Mohra (zespół ustno-twarzowo-palcowy typu II, ang. Mohr syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych. Został opisany po raz pierwszy w 1941 roku przez Ottona Mohra, wuja norweskiego genetyka Jana Mohra u rodziny, w której chorowało sześcioro z siódemki rodzeństwa. Na fenotyp zespołu składały się polidaktylia, syndaktylia, brachydaktylia, płatowaty język z brodawkowatymi wyroślami, nieprawidłowy kształt wyrostka stawowego żuchwy, dodatkowe szwy czaszki i epizody nieprawidłowości nerwowo-mięśniowych[1]. W 1967 roku zespół Mohra został zaklasyfikowany do grupy zespołów ustno-twarzowo-palcowych (ang. oral-facial-digital syndromes)[2].
Przypisy
- ↑ Mohr, O. L.A hereditary lethal syndrome in man. Avh. Norske Videnskad. Oslo 14: 1-18, 1941.
- ↑ David L. Rimoin , Milton T. Edgerton , Genetic and clinical heterogeneity in the oral-facial-digital syndromes, „The Journal of Pediatrics”, 71 (1), 1967, s. 94-102, DOI: 10.1016/S0022-3476(67)80236-1, PMID: 5293864 .
Linki zewnętrzne
- MOHR SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.