Zespół Mowata-Wilsona
Zespół Mowata-Wilsona (ang. Mowat-Wilson syndrome, MWS) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składają się specyficzna dysmorfia twarzy (szerokie i wydatne czoło, duże brwi, skąpe w części środkowej i rozrośnięte na boki, hiperteloryzm oczny, głęboko osadzone i duże oczy, duże małżowiny uszne, siodełkowaty nos z zaokrąglonym koniuszkiem, wydatna kolumienka nosa, otwarte usta, M-kształtna górna warga, częste uśmiechanie się, wydatny, zaostrzony i wąski podbródek, średnie do ciężkiego upośledzenie umysłowe, padaczka i wady wrodzone narządów wewnętrznych, takie jak choroba Hirschsprunga, spodziectwo, agenezja ciała modzelowatego, wady serca i narządu wzroku. Chorobę opisali Mowat, Wilson i wsp. w 1998 roku[2]; do tej pory postawiono rozpoznanie zespołu u 171 pacjentów[1]. Przypuszczalnie choroba jest niedodiagnozowana. Chorobę wywołują mutacje punktowe lub delecje w jednym z alleli genu ZEB2 kodującego białko Zinc finger E-box-binding homeobox 2 (wcześniej gen określano jako ZFHX1B albo SIP1). Prawdopodobnie objawy spowodowane są haploinsuficjencją genu. Większość przypadków jest sporadyczna; istnieją pojedyncze doniesienia o MWS u dwójki rodzeństwa.
Objawy i przebieg
Częstość najczęstszych cech fenotypowych zespołu Mowata-Wilsona u pacjentów z mutacjami ZEB2[1]:
- charakterystyczna dysmorfia twarzy (Gestalt) - 97%
- opóźnienie umysłowe (średnie lub ciężkie) - 100%
- mikrocefalia - 81%
- drgawki - 73%
- choroba Hirschsprunga - 57%
- zaparcia - 26%
- wady serca - 52%
- wady układu moczowo-płciowego - 51%
- spodziectwo - 52%
- wnętrostwo - 36%
- wady nerek - 12,8%
- niskorosłość - 46%
- hipoplazja lub agenezja ciała modzelowatego - 43%
- zwężenie odźwiernika - 4,7%
- wrodzone wady narządu wzroku - 4,1%
- rozszczep podniebienia - 2,9%.
Przypisy
- ↑ a b c Garavelli L, Cerruti Mainardi P. Mowat-Wilson syndrome. „Orphanet J Rare Dis”. 2. 1, s. 42, 2007. DOI: 10.1186/1750-1172-2-42. PMID: 17958891.
- ↑ Mowat DR, Croaker GDH, Cass DT, Kerr BA, Chaitow J, Adès LC, Chia NL, Wilson MJ. Hirschsprung disease, microcephaly, mental retardation, and characteristic facial features: delineation of a new syndrome and identification of a locus at chromosome 2q22-q23. „J Med Genet”. 35, s. 617-623, 1998.
Bibliografia
- Garavelli L, Cerruti Mainardi P. Mowat-Wilson syndrome. „Orphanet J Rare Dis”. 2. 1, s. 42, 2007. DOI: 10.1186/1750-1172-2-42. PMID: 17958891.
- Mowat DR, Wilson MJ, Goossens M. Mowat-Wilson syndrome. „J Med Genet”. 40. 5, s. 305-10, 2003. PMID: 12746390.
Linki zewnętrzne
- MOWAT-WILSON SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Kompleksowa monografia zespołu Mowata-Wilsona w GeneReviews online (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.