Zespół Nethertona
Zespół Nethertona (ang. Netherton syndrome, NETH) – rzadka genetycznie uwarunkowana dermatoza objawiająca się pierwotnym niedoborem odporności.
Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie i częściej występuje u dziewczynek.
Zespół Nethertona wywołany jest mutacjami w genie SPINK5 kodującym inhibitor proteazy serynowej LEKTI[1]. Charakterystyczne cechy fenotypowe pacjentów z tym zespołem to: trichorrhexis invaginata (łamliwe włosy o nieprawidłowej budowie, opisywanej jako "łodyga bambusa"), w okresie wczesnodziecięcym erytrodermia ze złuszczaniem naskórka, a później wrodzona rybia łuska linijna okrążająca (ichtyosis linearis circumflexa) i atopia (alergie, astma, enteropatia z atrofią kosmków jelitowych). Dzieci w okresie niemowlęcym wykazują niechęć do ssania i słabo rosną.
Zaburzenia patologiczne:
- zaburzenie dojrzewania limfocytów T i B
- zaburzenia różnicowania keratynocytów
Zespół został opisany po raz pierwszy w 1958 roku przez Nethertona[2].
Przypisy
- ↑ Chavanas S, Bodemer C, Rochat A, et al. Mutations in SPINK5, encoding a serine protease inhibitor, cause Netherton syndrome. „Nat Genet”. 25 (2), s. 141-2, czerwiec 2000. DOI: 10.1038/75977. PMID: 10835624.
- ↑ Netherton, E. W. A unique case of trichorrhexis nodosa: 'bamboo hairs'. „Arch. Derm”. 78, s. 483-7, 1958.
Linki zewnętrzne
- NETHERTON SYNDROME; NETH w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.