Zespół Opitza-G

Zespół Opitza-G
ICD-10Q87.8
OMIM300000

Zespół Opitza-G (zespół G, zespół BBB, ang. Opitz-G Syndrome) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, które są zlokalizowane wzdłuż pośrodkowej linii ciała. Zespół opisał John Marius Opitz i wsp. w 1969 roku, a nazwa została utworzona od nazwiska badacza oraz pierwszych liter nazwisk pacjentów u których stwierdzono to schorzenie[1][2].

Synonimy

Przez lata opisano wiele przypadków pacjentów z zespołem Opitza-G, co doprowadziło do dużego zamieszania w kwestii nazewnictwa choroby. Uważa się obecnie, że jedną jednostkę chorobową stanowią następujące zespoły:

  • zespół G (G Syndrome)
  • zespół spodziectwo-dysfagia (Hypospadias-Dysphagia Syndrome)
  • zespół Opitza-Friasa (Opitz-Frias Syndrome)
  • zespół Opitza-G typu II (Opitz-G Syndrome, type II, OGS2)
  • zespół BBB (BBB Syndrome)
  • zespół hiperteloryzm-spodziectwo (Hypotelorism-Hypospadias Syndrome)
  • zespół telekantus-spodziectwo (Telecanthus-Hypospadias Syndrome)
  • zespół GBBB (GBBB Syndrome)
  • zespół oczno-genitalno-krtaniowy Opitza (Opitz Oculo-Genito-Laryngeal Syndrome)

Epidemiologia

Zespół Opitza-G dotyczy głównie płci męskiej. Częstość występowania postaci związanej z chromosomem X wynosi od 1:50 000 do 1:100 000. Częstość występowania postaci autosomalnej dominującej nie została ustalona, a częstość mikrodelecji 22q11.2 wynosi 1:4000.

Etiologia

Postać zespołu Opitza-G dziedzicząca się w sprzężeniu z płcią jest spowodowana przez mutację genu MID1 (krótkie ramię chromosomu X), który jest odpowiedzialny za kodowanie białka midline-1 (ligaza ubikwityny E3 związanej z mikrotubulami)[3]. Zespół charakteryzuje się, bardzo dużą zmiennością klinicznej symptomatologii wśród pacjentów z tym rodzajem mutacji.

Postać zespołu Opitza-G dziedzicząca się w sposób autosomalny dominujący związana jest z delecją w obrębie genu SPECC1L na chromosomu 22[4].

Objawy i przebieg

Na obraz kliniczny zespołu składają się:

Przypisy

  1. ↑ Opitz, J. M., Frias, J. L., Gutenberger, J. E., Pellett, J. R. The G syndrome of multiple congenital anomalies. Birth Defects Orig. Art. Ser. V(2): 95-101, 1969.
  2. ↑ Opitz, J. M. G syndrome (hypertelorism with esophageal abnormality and hypospadias, or hypospadias-dysphagia, or 'Opitz-Frias' or 'Opitz-G' syndrome)--perspective in 1987 and bibliography. Am. J. Med. Genet. 28: 275-285, 1987 PMID 3322001,
  3. ↑ Cox, T. C., Allen, L. R., Cox, L. L., Hopwood, B., Goodwin, B., Haan, E., Suthers, G. K. New mutations in MID1 provide support for loss of function as the cause of X-linked Opitz syndrome. Hum. Molec. Genet. 9: 2553-2562, 2000. PMID 11030761
  4. ↑ Kruszka, P., Li, D., Harr, M. H., Wilson, N. R., Swarr, D., McCormick, E. M., Chiavacci, R. M., Li, M., Martinez, A. F., Hart, R. A., McDonald-McGinn, D. M., Deardorff, M. A., Falk, M. J., Allanson, J. E., Hudson, C., Johnson, J. P., Saadi, I., Hakonarson, H., Muenke, M., Zackai, E. H. Mutations in SPECC1L, encoding sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like, are found in some cases of autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome. J. Med. Genet. 52: 104-110, 2015. PMID 25412741

Zobacz też

Linki zewnętrzne

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.