Zespół Perlmana

Zespół Perlmana (hamartomata nerki, nefroblastomatoza i gigantyzm płodowy, ang. Perlman syndrome, renal hamartomas, nephroblastomatosis and fetal gigantism) – rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się nadmiernym prenatalnym wzrostem, makrosomią w okresie noworodkowym, makrocefalią, wisceromegalią, nefroblastomatozą i predyspozycją do guza Wilmsa. Został opisany po raz pierwszy na początku lat 70. niezależnie przez Lebana i Kozenitsky'ego[1] oraz Perlmana i wsp.[2] u dzieci z małżeństw spokrewnionych Jemenitów.

Fenotyp

U pacjentów z zespołem Perlmana stwierdzane były następujące wady[3]:

  • nadmierny wzrost w okresie prenatalnym i po urodzeniu
  • cechy dysmorficzne twarzy: makrocefalia, wydatne czoło, głęboko osadzone oczy, hiperteloryzm oczny, zmarszczki nakątne, szeroka i płaska nasada nosa, wywinięta warga górna, wysokie podniebienie, nisko osadzone uszy
  • nefromegalia, nephroblastomatosis, guz Wilmsa
  • wady ośrodkowego układu nerwowego: agenezja ciała modzelowatego, powiększona cisterna magna, torbiele opony miękkiej w okolicy zamóżdżkowej i skrzyżowania wzrokowego, hipoplazja istoty białej, heterotopie istoty szarej móżdżku i wzgórków górnych, naczyniaki splotu naczyniówkowego, uogólniona atrofia mózgowia, zaznaczone ubytki demielinizacyjne
  • kardiomegalia
  • wrodzone wady serca
  • malformacje jelita (malrotacje, atrezje)
  • naczyniaki
  • wnętrostwo
  • nieprawidłowości budowy kośćca
  • hipotonia mięśniowa
  • opóźnienie umysłowe.

Przypisy

  1. ↑ Liban, E, Kozenitzky, IL. Metanephric hamartomas and nephroblastomatosis in siblings. „Cancer”. 25, s. 885-888, 1970. PMID: 4315293. 
  2. ↑ Perlman M, Goldberg GM, Bar-Ziv J, Danovitch G. Renal hamartomas and nephroblastomatosis with fetal gigantism: a familial syndrome. „J Pediat”. 83, s. 414-418, 1973. PMID: 4353457. 
  3. ↑ Piccione M, Corsello G. Perlman syndrome (renal hamartomas, nephroblastomatosis and fetal gigantism). „Atlas Genet Cytogenet Oncol Haematol”, 2006. 

Linki zewnętrzne

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.