Zespół Revesza
Zespół Revesza (ang. Revesz syndrome) – rzadka choroba genetyczna, objawiająca się niewydolnością szpiku i retinopatią. Powodują ją mutacje w genie TINF2 w locus 14q12. Występowanie jest sporadyczne (nierodzinne).
Na obraz kliniczny zespołu składają się:
- wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu
- leukokoria
- retinopatia wysiękowa
- oczopląs
- megalocornea
- obustronne masy podsiatkówkowe
- leukoplakia języka
- delikatna, siatkowata pigmentacja skóry
- dołkowanie płytek paznokciowych
- rzadkie, proste włosy
- ataksja
- hipoplazja móżdżku
- zwapnienia w mózgowiu
- hipertonia
- niedokrwistość aplastyczna.
Zespół został opisany przez Revesza i wsp. w 1992 roku u sudańskiego niemowlęcia[1].
Przypisy
- ↑ T. Revesz i inni, Bilateral retinopathy, aplastic anaemia, and central nervous system abnormalities: a new syndrome?, „Journal of Medical Genetics”, 29 (9), 1992, s. 673-675, PMID: 1404302, PMCID: PMC1016105.c?
Linki zewnętrzne
- REVESZ SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
Star of life.svg
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.