Zespół Rothmunda-Thomsona
Pacjenci z zespołem Rothmunda-Thompsona
Zespół Rothmunda-Thompsona (ang. Rothmund-Thomson syndrome, RTS) – rzadki zespół wad wrodzonych charakteryzujący się występowaniem:
- niskiego wzrostu,
- zmian skórnych,
- skóra marmurkowata,
- teleangiektazje,
- zmiany pigmentacji,
- defektów paznokci, zębów,
- wrodzonej zaćmy,
- łysienia,
- wrodzonych zaburzeń kostnych,
- zwiększonego ryzyka zachorowania na kostniakomięsaka[1].
Zespół został po raz pierwszy opisany w 1868 roku przez niemieckiego dermatologa Augusta Rothmunda. Uważa się, że choroba jest spowodowana mutacją genu RECQL4 w locus (8q24.3, kodującego helikazę RecQ, która zaburza replikację DNA i cykl komórkowy. Nie ma specyficznego leczenia zespołu.
Zobacz też
Przypisy
- ↑ AJ. Ng, MK. Walia, MF. Smeets, AJ. Mutsaers i inni. The DNA helicase recql4 is required for normal osteoblast expansion and osteosarcoma formation. „PLoS Genet”. 11 (4), s. e1005160, Apr 2015. DOI: 10.1371/journal.pgen.1005160. PMID: 25859855.
Linki zewnętrzne
- ROTHMUND-THOMSON SYNDROME; RTS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Helikazy RecQ. sekelsky.bio.unc.edu. [zarchiwizowane z tego adresu (2004-11-02)]. (ang.)
- Rothmund-Thomson syndrome w bazie Who Named It (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
Star of life.svg
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.
Rothmund-Thomson syndrome.jpg
Autor: Lidia Larizza, Gaia Roversi, Ludovica Volpi, Licencja: CC BY 2.0
Panel showing some clinical features of the RTS syndrome. A) Chronic phase of cheek poikiloderma (4-year-old girl). B) Poikiloderma with alopecia (21-year-old boy). C) Poikiloderma. D) Poikiloderma sparing the trunk (courtesy of Professor M. Paradisi, Rome). E) Photo distributed poikiloderma and valgism of the knees. F) Thumb aplasia (patient B). G) Bone defect seen by X-Rays: cystic-like destructive lesion of the humerus (distal epiphysis) without apparent solution of continuity of the cortical bone (patient E).
Autor: Lidia Larizza, Gaia Roversi, Ludovica Volpi, Licencja: CC BY 2.0
Panel showing some clinical features of the RTS syndrome. A) Chronic phase of cheek poikiloderma (4-year-old girl). B) Poikiloderma with alopecia (21-year-old boy). C) Poikiloderma. D) Poikiloderma sparing the trunk (courtesy of Professor M. Paradisi, Rome). E) Photo distributed poikiloderma and valgism of the knees. F) Thumb aplasia (patient B). G) Bone defect seen by X-Rays: cystic-like destructive lesion of the humerus (distal epiphysis) without apparent solution of continuity of the cortical bone (patient E).