Zespół Rubinsteina-Taybiego
| ICD-10 |
|---|
Zespół Rubinsteina-Taybiego, mikrodelecja 16p (ang. Rubinstein-Taybi syndrome) – zespół wad wrodzonych, na którego obraz kliniczny składają się małogłowie, skośno-dolne ustawienie szpar powiekowych, klinodaktylia, szerokie kciuki i paluchy, wrodzone wady serca i układu moczowego, wąskie usta, zwężenie szczęki, hipoplazja żuchwy, wysoko wysklepione podniebienie, tyłozgryz, gruszkowate guzki na zębach, wnętrostwo. Pacjenci z zespołem Rubinsteina i Taybiego wykazują opóźnienie umysłowe. Pierwszy pełny opis zespołu przedstawili w 1963 roku Jack H. Rubinstein i Hooshang Taybi[2]. Przyczyną zespołu Rubinsteina-Taybiego jest najczęściej autosomalnie dominująca mutacja w genie CREBBP, zlokalizowanym na krótkim ramieniu chromosomu 16[3].
Przypisy
- ↑ Bentivegna A, Milani D, Gervasini C, Castronovo P, Mottadelli F, Manzini S, Colapietro P, Giordano L, Atzeri F, Divizia MT, Uzielli ML, Neri G, Bedeschi MF, Faravelli F, Selicorni A, Larizza L. Rubinstein-Taybi Syndrome: spectrum of CREBBP mutations in Italian patients. „BMC Medical Genetics”. 7. 77, 2006. PMID17052327.
- ↑ Rubinstein JH, Taybi H. Broad thumbs and toes and facial abnormalities. A possible mental retardation syndrome. „American Journal of Diseases of Children”. 105, s. 588-608, 1963. PMID: 13983033.
- ↑ Coupry I., Monnet L., Attia AA., Taine L., Lacombe D., Arveiler B. Analysis of CBP (CREBBP) gene deletions in Rubinstein-Taybi syndrome patients using real-time quantitative PCR. „Hum Mutat”. Mar;23. 3, s. 278-84, 2004. DOI: 10.1002/humu.20001. PMID: 14974086.
Bibliografia
- Hennekam RC. Rubinstein-Taybi syndrome. „Eur J Hum Genet”. 14. 9, s. 981-985, 2006. PMID: 16868563.
Linki zewnętrzne
- RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME; RSTS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Strona skierowana do rodzin chorych z RTS (ang.)
- Rubinstein-Taybi syndrome w bazie Who Named It (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.Autor: unknown, Licencja: CC BY 2.0
3-letnia dziewczynka z rozpoznanym zespołem Rubinsteina-Taybiego. U pacjentki stwierdzono mutację MISSENS w genie CRBP. Dziewczynka urodziła się 9 sierpnia 2010 jako wcześniak („miała się urodzić we wrześniu” - powiada mama dziewczynki) i otrzymała 6 punktów w skali APGAR. Mama niepokoiła się jej stanem zdrowia. Nie chciała się rozwijać. Gdy miała 19 miesięcy, wykryto u niej wadę serca. Gdy miała pół roku, była operowana dwukrotnie. Gdy miała 2 lata, miała jeszcze jedną operację serca, podczas której wszczepiono nową zastawkę. Później lekarze stwierdzili upośledzenie umysłowe w stopniu głębokim i opóźnienie psychoruchowe. U dziewczynki zdiagnozowano zespół Rubinsteina-Taybiego.