Zespół SCID
| ICD-10 | |
|---|---|
| D81.0 | Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) z dysgenezją siateczki |
| D81.1 | Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) z małą liczebnością komórek T i B |
| D81.2 | Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) z normalną lub obniżoną liczebnością komórek B |
Zespół SCID, ciężki złożony niedobór odporności (ang. severe combined immunodeficiency, SCID, potoczne określenia: bubble baby disease[1], bubble boy disease[2]) – grupa rzadkich chorób o podłożu genetycznym układu odpornościowego objawiających się upośledzeniem odporności komórkowej i humoralnej z następową podatnością na zakażenia wirusowe, bakteryjne i grzybicze (w tym zakażenia oportunistyczne). Choroba nieleczona doprowadza do śmierci przed ukończeniem 2. roku życia.
Etiopatogeneza
Zaburzenia polegają na nieprawidłowym rozwoju i różnicowaniu limfocytów B, T i NK. W zależności od typu zespół SCID może być dziedziczony w sposób autosomalny recesywny bądź sprzężony z chromosomem X.
Mutacje w obrębie genów RAG-1 lub RAG-2 (tzw. agammaglobulinemia – typ szwajcarski[3]) powodują zaburzenia limfocytów T i B przy prawidłowej liczbie komórek NK[4]. Inna odmiana SCID spowodowana mutacją tych genów to zespół Omenna.
Klasyfikacja
Według raportu nt. wrodzonych zaburzeń układu odpornościowego opublikowanego przez International Union of Immunological Societies w roku 2017 wyróżniono 17 następujących SCID[5]:
T-B+ SCID
| Nazwa | Gen | Dziedziczenie | OMIM |
|---|---|---|---|
| Niedobór γc (inne nazwy: common gamma chain SCID niedobór CD132) | IL2RG | sprzężone z płcią | 308380 |
| Niedobór JAK3 | JAK3 | autosomalne recesywne | 600173 |
| Niedobór IL7Rα | IL7R | autosomalne recesywne | 146661 |
| Niedobór CD45 | PTPRC | autosomalne recesywne | 151460 |
| Niedobór CD3δ | CD3D | autosomalne recesywne | 186790 |
| Niedobór CD3ε | CD3E | autosomalne recesywne | 186830 |
| Niedobór CD3ζ | CD247 | autosomalne recesywne | 186780 |
| Niedobór koroniny 1A | CORO1A | autosomalne recesywne | 605000 |
| Niedobór LAT | LAT | autosomalne recesywne | 602354 |
T-B- SCID
| Nazwa | Gen | Dziedziczenie | OMIM |
|---|---|---|---|
| Niedobór RAG1 | RAG1 | autosomalne recesywne | 179615 |
| Niedobór RAG2 | RAG2 | autosomalne recesywne | 179616 |
| Niedobór Artemis | DCLRE1C | autosomalne recesywne | 605988 |
| Niedobór DNA-PKcs | PRKDC | autosomalne recesywne | 176977 |
| Niedobór Cernunnos/XLF | NHEJ1 | autosomalne recesywne | 611290 |
| Niedobór ligazy DNA IV | LIG4 | autosomalne recesywne | 601837 |
| Dysgeneza siateczki | AK2 | autosomalne recesywne | 103020 |
| Niedobór deaminazy adenozyny | ADA | autosomalne recesywne | 608958 |
Leczenie
W terapii przyczynowej stosuje się przeszczep szpiku kostnego. Dokonywano prób zastosowania terapii genowej, która w kilkunastu przypadkach odniosła pozytywny skutek.
Etymologia bubble boy
Bubble boy disease, potoczna nazwa SCID, pochodzi od przypadku Davida Vettera urodzonego w 1971 roku w szpitalu dziecięcym w Houston (Teksas), u którego zdiagnozowano tę chorobę. Zaraz po narodzinach został on umieszczony w specjalnej „bańce” – sterylnym, niewielkim, plastikowym pomieszczeniu. W październiku 1983 roku po przeszczepie szpiku kostnego pobranego od siostry, David zachorował. Po nieudanym przeszczepie, pacjenta wyciągnięto z „bańki” i leczono go w sterylnym pomieszczeniu szpitalnym. W lutym 1984 roku, w dwa tygodnie po opuszczeniu „bańki”, Vetter zmarł[6].
Przypisy
- ↑ Gene Therapy and Gene Editing. W: Mike Berridge: The Edge of Life: Controversies and Challenges in Human Health. T. 33. Bridget Williams Books, 2015, s. 48. ISBN 978-0-908321-34-6. [dostęp 2016-05-14].
- ↑ Severe combined immunodeficiency | Disease | Your Questions Answered | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. rarediseases.info.nih.gov, 27 maja 2014. [dostęp 2016-05-14]. [zarchiwizowane z tego adresu (18 września 2015)]. (ang.).
- ↑ Folia medica Cracoviensia. T. 13. Polska Akademia Nauk, 1971, s. 290.
- ↑ Barbara Corneo, Despina Moshous, Tayfun Güngör, Nicolas Wulffraat, Pierre Philippet, Françoise Le Deist, Alain Fischer, Jean-Pierre de Villartay. Identical mutations in RAG1 or RAG2 genes leading to defective V(D)J recombinase activity can cause either T-B–severe combined immune deficiency or Omenn syndrome (Patients, materials, and methods: Patients). „Blood”. 97 (9), s. 2772–2776, 1 maja 2001. American Society of Hematology. DOI: 10.1182/blood.V97.9.2772. ISSN 0006-4971. OCLC 01536582. (ang.).
- ↑ Capucine Picard, H. Bobby Gaspar, Waleed Al-Herz, Aziz Bousfiha i inni. International Union of Immunological Societies: 2017 Primary Immunodeficiency Diseases Committee Report on Inborn Errors of Immunity. „Journal of Clinical Immunology”. 38 (1), s. 96–128, 2017. DOI: 10.1007/s10875-017-0464-9. ISSN 0271-9142. (ang.).
- ↑ Clyde Haberman: ‘The Boy in the Bubble’ Moved a World He Couldn’t Touch. nytimes.com, 6 grudnia 2015. [dostęp 2016-05-14]. [zarchiwizowane z tego adresu (7 grudnia 2015)]. (ang.).
Bibliografia
- Jakub Gołąb, Marek Jakóbisiak, Witold Lasek, Tomasz Stokłosa: Immunologia. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN, 2007, s. 405-409. ISBN 978-83-01-15154-6.
Linki zewnętrzne
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.