Zespół Schwartza-Jampela
Zespół Schwartza-Jampela (ang. Schwartz-Jampel syndrome, SJS) – rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się miotonią i dysplazją kostną. Przebieg schorzenia może być postępujący. Fenotyp choroby nie jest jednorodny; wyróżniono dwa typy zespołu, obydwa o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym, określane jako typ I i typ II; w obrębie typu I wydzielono typy IA i B, różniące się nasileniem objawów. Najczęstszy typ, IA, charakteryzuje sztywność mięśni, łagodna słabość mięśni (zazwyczaj niepostępująca) i szereg mniej istotnych nieprawidłowości. Typy IB i II znane są także w piśmiennictwie jako zespół Stüve-Wiedemanna.
Zespół został opisany w 1962 roku przez Oscara Schwartza i Roberta Jampela u dwójki rodzeństwa[2] i następnie przez Aberfelda i wsp. w 1965 roku[3].
Przypisy
- ↑ Ho NC, Sandusky S, Madike V, Francomano CA, Dalakas MC. Clinico-pathogenetic findings and management of chondrodystrophic myotonia (Schwartz-Jampel syndrome): a case report. „BMC Neurol”. 3. 3, 2003. PMID: 12839625.
- ↑ Schwartz, O, Jampel, RS. Congenital blepharophimosis associated with a unique generalized myopathy. „Arch Ophthal”. 68, s. 52-57, 1962. PMID: 13909723.
- ↑ Aberfeld, DC, Hinterbuchner, LP, Schneider, M. Myotonia, dwarfism, diffuse bone disease and unusual ocular and facial abnormalities (a new syndrome). „Brain”. 88, s. 313-322, 1965. PMID: 4953364.
Bibliografia
- Ho NC, Sandusky S, Madike V, Francomano CA, Dalakas MC. Clinico-pathogenetic findings and management of chondrodystrophic myotonia (Schwartz-Jampel syndrome): a case report. „BMC Neurol”. 3. 3, 2003. PMID: 12839625.
Linki zewnętrzne
- SCHWARTZ-JAMPEL SYNDROME, TYPE 1; SJS1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Stephen A Berman, Eric Dinnerstein: Schwartz-Jampel Syndrome (ang.). eMedicine Neurology, 2007. [dostęp 2007-09-22].
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.Autor: unknown, Licencja: CC BY 2.0
The patient with Schwartz-Jampel syndrome (OMIM#255800) presenting blepharophimosis, pursed lips, low-set ears, and stiffness of facial expression. Note the bowing of the tibiae, valgus deformities of the ankles, and pes planus. Also note the muscle hypertrophy and mild chest deformity.