Zespół Sheldona-Halla
Zespół Sheldona-Halla (ang. Sheldon-Hall syndrome, SHS) – rzadki zespół wad wrodzonych z grupy zespołów wrodzonych przykurczy stawowych. W aktualnej klasyfikacji artrogrypoz określany jest jako artrogrypoza dystalna typu 2B, DA2B[1].
Zespół Sheldona-Halla charakteryzuje się przykurczami w dystalnych (dalszych) stawach kończyn, trójkątną twarzą, antymongoloidalnym ustawieniem szpar powiekowych, małymi ustami i wysoko wysklepionym podniebieniem. Często stwierdza się wyraźnie zarysowane fałdy nosowo-wargowe, przytwierdzone skrawki uszne, niewielką płetwistość szyi, niskorosłość, kamptodaktylię, ulnaryzację palców dłoni, stopę końsko-szpotawą. Przykurcze zwykle są największe w okresie noworodkowym i nie postępują. Oczekiwana długość życia jest taka jak dla ogółu populacji, zespół nie wiąże się z upośledzeniem zdolności umysłowych[2].
W literaturze medycznej przedstawiono dotąd mniej niż 100 przypadków tej choroby. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące, około połowa przypadków występuje sporadycznie (nie rodzinnie). W około połowie przypadków stwierdza się mutacje w genach MYH3, TNNI2 lub TNNT3[3]. Rozpoznanie zespołu opiera się o kryteria kliniczne. Analiza genetyczna mutacji jest przydatna w diagnostyce różnicowej ze zbliżonymi fenotypowo zespołami przykurczy stawowych, np. artrogrypozą dystalną typu 1 lub zespołem Freemana-Sheldona.
Przypisy
- ↑ Bamshad M, Jorde LB, Carey JC. A revised and extended classification of the distal arthrogryposes.. „American journal of medical genetics”. 4 (65), s. 277–81, listopad 1996. PMID: 8923935.
- ↑ Reha M. Toydemir, Michael J. Bamshad, Sheldon-Hall syndrome, „Orphanet Journal of Rare Diseases”, 4, 2009, s. 11, DOI: 10.1186/1750-1172-4-11, ISSN 1750-1172, PMID: 19309503, PMCID: PMC2663550.
- ↑ Sung SS, Brassington AM, Grannatt K, Rutherford A, Whitby FG, Krakowiak PA, Jorde LB, Carey JC, Bamshad M. Mutations in genes encoding fast-twitch contractile proteins cause distal arthrogryposis syndromes. „American journal of human genetics”. 3 (72), s. 681–90, marzec 2003. DOI: 10.1086/368294. PMID: 12592607.
Linki zewnętrzne
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.Autor: see above, Licencja: CC BY 2.0
Child with Sheldon-Hall syndrome. Note the pointed chin, long philtrum, prominent nasolabial folds, downslanted palpebral fissures and attached ear lobes. She also has camptodactyly and ulnar deviation at the wrist. The right foot was casted to treat talipes equinovarus.